Fanconi anemisini nasıl tanımlayacağınızı ve tedavi edeceğinizi anlayın

Fanconi anemisi, doğumda görülen konjenital malformasyonların ortaya çıkışı, ilerleyici kemik iliği yetmezliği ve kansere yatkınlık, genellikle fark edilen değişiklikler ile nadir görülen ve çocuklarda görülen genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. 3 ile 12 yaş arası.

Kemikler, cilt lekeleri, böbrek yetmezliği, kısa boy ve tümör ve lösemi gelişme şansı gibi çeşitli belirtiler ve semptomlar gösterebilmesine rağmen, bu hastalığa anemi denir, çünkü ana tezahürü üretimdeki azalmadır. kemik iliğinden kan hücrelerinin.

Fanconi anemisini tedavi etmek için, kan nakli veya kemik iliği nakli öneren bir hematolog ile takip etmek gerekir. Kanseri erken önlemek veya tespit etmek için tarama ve önlemler de çok önemlidir..

Ana belirtiler

Fanconi anemisinin belirti ve semptomlarından bazıları şunlardır:

• anemi, zayıflık, baş dönmesi, solgunluk, morumsu lekeler, kanama ve tekrarlanan enfeksiyon riskini artıran düşük trombositler ve daha az beyaz kan hücreleri;
• Kemik deformiteleri, başparmak yokluğu, küçük başparmak veya kolun kısalması, küçük ağızlı ince ayarlı bir yüz, küçük gözler ve küçük bir çene;
• Kısa boy, çocuklar, yaşları için beklenen ağırlığın altında ve boyunda düşük doğduklarından;
• Cilt lekeleri sütlü kahve rengi;
• Kanser geliştirme riskinde artış, lösemiler, miyelodisplaziler, cilt kanseri, baş ve boyun kanseri ve genital ve ürolojik bölgeler;
• Görme ve işitme değişiklikleri.

Bu değişikliklere, ebeveynlerden çocuklara geçen ve vücudun bu kısımlarını etkileyen genetik kusurlar neden olur. Bazı belirtiler ve semptomlar bazı insanlarda diğerlerine göre daha yoğun olabilir, çünkü genetik değişimin yoğunluğu ve kesin yeri kişiden kişiye değişebilir.

Teşhis nasıl yapılır

Fanconi anemisinin tanısı klinik gözlem ve hastalığın belirti ve bulguları ile şüphelenilir. Tam bir kan sayımı gibi kan testleri ve MRI, ultrason ve kemiklerin röntgeni gibi görüntüleme testleri, hastalıkla ilişkili sorunları ve deformiteleri tanımlamak için yararlı olabilir.

Tanı esas olarak, kan hücrelerindeki DNA kırılmalarını veya mutasyonlarını tespit etmekten sorumlu olan Kromozomal Kırılganlık Testi adı verilen genetik bir testle doğrulanır..

Tedavi nasıl yapılır

Fanconi anemisinin tedavisi, kan transfüzyonu ve kan aktivitesini iyileştirmek için kortikosteroidlerin kullanılmasını öneren hematolog rehberliğinde yapılır..

Bununla birlikte, kemik iliği iflas ettiğinde, sadece kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Kişinin bu nakli yapmak için uyumlu bir donörü yoksa, donör bulunana kadar kan nakli sayısını azaltmak için androjen hormonları ile tedavi kullanılabilir..

Bu sendromu olan kişinin ve ailesinin de sınavlara tavsiyede bulunacak ve bu hastalığı geçirebilecek veya çocuklarına geçirebilecek diğer insanları izleyecek bir genetikçiden takip ve tavsiye alması gerekir..

Ek olarak, genetik kararsızlık ve artan kanser riski nedeniyle, bu hastalığı olan kişinin düzenli taramalara tabi tutulması ve aşağıdaki gibi bazı önlemlerin alınması çok önemlidir:

• Sigara içmeyin;
• Alkollü içecek tüketiminden kaçının;
• HPV'ye karşı aşılama yapın;
• Kendinizi x-ışınları gibi radyasyona maruz bırakmaktan kaçının;
• Aşırı maruz kalmaktan veya güneşten korunmadan kaçının;

Diş hekimi, KBB, ürolog, jinekolog veya konuşma terapisti gibi olası değişiklikleri tespit edebilen diğer uzmanlarla konsültasyonlara gitmek ve takip etmek de önemlidir..