Kalıtsal sferositoz nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Kalıtsal sferositoz, kırmızı kan hücresi zarındaki yıkımı destekleyen değişikliklerle karakterize edilen ve bu nedenle hemolitik bir anemi olarak kabul edilen genetik bir hastalıktır. Kırmızı kan hücrelerinin zarındaki değişiklikler, onları normalden daha küçük ve daha az dirençli hale getirir, dalak tarafından kolayca yok edilir.

Sferositoz, doğumdan itibaren kişiye eşlik eden kalıtsal bir hastalıktır, ancak değişen şiddette anemi ile ilerleyebilir. Bu nedenle, bazı durumlarda hiçbir belirti olmayabilir ve diğerlerinde solgunluk, yorgunluk, sarılık, genişlemiş dalak ve gelişimsel değişiklikler fark edilebilir, örneğin.

Tedavi olmamasına rağmen, sferositozun bir hematolog tarafından yönlendirilmesi gereken bir tedavisi vardır ve folik asit replasmanı belirtilebilir ve en ciddi vakalarda hastalığı kontrol etmek için splenektomi adı verilen dalağın çıkarılması.

Sferositoza ne sebep olur?

Kalıtsal sferositoz, popüler olarak kırmızı kan hücreleri olarak bilinen kırmızı kan hücrelerinin zarlarını oluşturan proteinlerin miktarında veya kalitesinde bir değişikliğe neden olan genetik bir değişiklikten kaynaklanır. Bu proteinlerdeki değişiklikler sertlik kaybına ve kırmızı kan hücrelerinin zarının korunmasına neden olur, bu da içeriğin aynı olmasına rağmen, daha küçük kırmızı hücreler oluşturarak, yuvarlak ve daha pigmentli.

Anemi ortaya çıkar, çünkü sferositler, sferositozda deforme olan kırmızı hücreler çağrıldığında, özellikle değişiklikler önemli olduğunda ve bu organın kan mikrosirkülasyonundan geçme esnekliği ve direnci kaybı olduğunda dalakta yok olma eğilimindedir..

Ana belirtiler

Sferositoz hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflandırılabilir. Bu nedenle, hafif sferositozlu kişilerde herhangi bir belirti olmayabilir, orta ila şiddetli sferositozlu kişilerde çeşitli derecelerde belirti ve semptomlar olabilir:

• Kalıcı anemi;
• solgunluk;
• Fiziksel egzersize yorgunluk ve tahammülsüzlük;
• Cildin ve mukoza zarlarının sarımsı rengi olan kan ve sarılıktaki artan bilirubin;
• Safra kesesinde bilirubin taşlarının oluşumu;
• Dalak büyüklüğünde artış.

Kalıtsal sferositozu teşhis etmek için, klinik değerlendirmeye ek olarak, hematolog kan sayımı, retikülosit sayısı, bilirubin ölçümü ve bu tip anemiyi düşündüren değişiklikleri gösteren periferik kan yayması gibi kan testleri isteyebilir. Kırmızı hücre zarının direncini ölçen ozmotik kırılganlık muayenesi de belirtilmiştir..

Tedavi nasıl yapılır

Kalıtsal sferositozun tedavisi yoktur, ancak hematolog, hastanın ihtiyaçlarına göre hastalığın ve semptomların kötüleşmesini azaltabilecek tedaviler önerebilir. Hastalığın semptomlarını göstermeyen kişiler durumunda, spesifik bir tedaviye gerek yoktur.

Folik asidin değiştirilmesi tavsiye edilir, çünkü kırmızı kan hücrelerinin artan parçalanması nedeniyle, bu madde kemik iliğinde yeni hücrelerin oluşumu için daha gereklidir..

Ana tedavi şekli, genellikle 5 veya 6 yaşın üzerindeki çocuklarda, kan sayımında 8 mg / dl'nin altında bir hemoglobine sahip olanlar gibi şiddetli anemisi olan çocuklarda görülen dalağın ameliyatla çıkarılması veya safra taşı gibi önemli semptomlar veya komplikasyonlar varsa 10 mg / dl'nin altında. Cerrahi, hastalığa bağlı gelişimsel gecikmesi olan çocuklarda da yapılabilir..

Dalak çıkarması geçiren kişilerin belirli enfeksiyonlar veya tromboz geliştirmesi daha olasıdır, bu nedenle kan pıhtılaşmasını kontrol etmek için ASA kullanımına ek olarak pnömokok gibi aşılara ihtiyaç vardır. Dalak çıkarma ameliyatının nasıl yapıldığını ve gerekli bakımı kontrol edin.