Orak hücre anemisi, belirtileri ve tedavisi nedir

Orak hücre anemisi, hemoglobinin kurucu zincirlerinden birinde meydana gelen bir mutasyon nedeniyle kırmızı kan hücresinin şeklindeki bir değişiklikle karakterize edilen, genel ağrıya yol açabilen oksijene bağlanma kapasitesinde ve kan damarlarının olası tıkanıklığında bir azalmadır. , halsizlik ve ilgisizlik.

Orak hücre anemisi teşhisi konan kişilerde, kırmızı kan hücrelerinin bir kısmı yuvarlak değildir, ancak orak veya yarım ay şeklindedir, damarlardan geçme ve dokulara oksijen taşımada daha fazla zorluk yaşar..

Bu tip aneminin semptomları, komplikasyon riskini azaltmak için ömür boyu alınması gereken ilaçların kullanımı ile kontrol edilebilir, ancak tedavi sadece kemik iliği nakli ile gerçekleşir..

Orak hücre anemisi tanısı, yenidoğanlarda topuk tork testi ile yapılır, Afrika torunlarında daha yaygındır, ancak Brezilya'daki yanlış oluşum nedeniyle, Kafkas ve kahverengi insanlar da etkilenebilir. Topuk prick testine ek olarak, bu tip anemi, orak hücre anemisi, HbS'nin anormal tipte bir hemoglobin özelliğinin varlığının tespit edilebildiği bir kan örneğinin hemoglobin elektroforezi ile teşhis edilebilir. Hemoglobin elektroforezini nasıl yorumlayacağınızı öğrenin.

Ana belirtiler

Yorgunluk, solgunluk ve uyku gibi diğer anemi türlerinin ortak semptomlarına ek olarak, orak hücreli anemi, aşağıdakiler gibi başka karakteristik semptomlar üretir:

anemi, çünkü kırmızı kan hücreleri, orak şeklindeki görünümlerinden dolayı, oksijen ve besin taşınımının azalmasıyla daha çabuk ölürler;
Yorgunluk ve solgunluk beyindeki ve vücudun geri kalanındaki oksijen ve besin maddelerinin azalması nedeniyle;
Kemiklerde, kaslarda ve eklemlerde ağrı çünkü oksijen daha az miktarda gelir;
Şişmiş eller ve ayaklar, çünkü kanın ekstremitelere ulaşmada daha fazla zorluğu vardır;
Sık enfeksiyonlar çünkü kırmızı kan hücreleri dalağa zarar verebilir, bu da enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur;
Büyüme geriliği ve ergenlik gecikmesi, çünkü orak hücre kırmızı kan hücreleri vücudun büyümesi ve gelişmesi için daha az oksijen ve besin sağlar;
Sararmış gözler ve cilt Kırmızı kan hücrelerinin daha hızlı "ölmesi" nedeniyle, bilirubin pigmenti vücutta birikerek ciltte ve gözlerde sarı renge neden olur.

Bu belirtiler genellikle 4 aylıktan sonra ortaya çıkar.

Nedenleri nelerdir

Orak hücre anemisinin nedenleri genetiktir, yani çocukla birlikte doğar ve babadan oğula geçer. Bu, bir hastaya her teşhis konulduğunda, annesinden ve babasından miras aldığı SS genine (veya SS hemoglobine) sahip olduğu anlamına gelir. Ebeveynler sağlıklı görünebilse de, baba ve annede, hastalığın taşıyıcısının göstergesi olan ve orak hücre özelliği olarak da adlandırılan AS geni (veya hemoglobin AS) varsa, çocuğun hastalığa yakalanma şansı vardır (% 25 şans) veya hastalığın taşıyıcısı (% 50 şans) olabilir.

Tedavi nasıl yapılır

Orak hücre anemisi tedavisi ilaç kullanımı ile yapılır ve bazı durumlarda kan nakli gerekebilir.

Kullanılan ilaçlar, örneğin pnömoni gibi komplikasyonların başlamasını önlemek için 2 aydan 5 yaşına kadar olan çocuklarda penisilindir. Ek olarak, bir kriz sırasında ağrıyı hafifletmek ve hatta kandaki oksijen miktarını arttırmak ve nefes almayı kolaylaştırmak için bir oksijen maskesi kullanmak için analjezik ve antienflamatuar ilaçlar da kullanılabilir..

Orak hücre anemisinin tedavisi ömür boyu yapılmalıdır, çünkü bu hastalarda sık enfeksiyon olabilir. Ateş enfeksiyonu gösterebilir, bu nedenle orak hücre anemisi olan bir kişinin ateşi varsa, derhal doktora gitmelidirler çünkü sadece 24 saat içinde septisemi geliştirebilirler ve ölümcül olabilirler. Ateş düşürücü ilaçlar tıbbi bilgi olmadan kullanılmamalıdır.

Ek olarak, kemik iliği nakli de, bazı ciddi vakalar için belirtilen ve hastalığı tedavi etmek için doktor tarafından seçilen bir tedavi şeklidir, ancak bağışıklığı azaltan ilaçların kullanımı gibi bazı riskler sunar. Kemik iliği transplantasyonunun nasıl yapıldığını ve olası riskleri öğrenin.

Olası komplikasyonlar

Orak hücre anemisi olan hastaları etkileyebilecek komplikasyonlar şunlar olabilir:

Ellerin ve ayakların eklemlerinin şişmiş ve çok ağrılı ve deforme olmasını sağlayan iltihaplanma;
Kanı düzgün bir şekilde filtrelemeyen ve böylece vücutta virüs ve bakterilerin varlığına izin veren dalağın tutulmasından dolayı artan enfeksiyon riski;
Artan idrar sıklığı, idrarın daha koyu olması ve çocuğun ergenliğe kadar yatakta işemek yaygındır;
Bacaklarda iyileşmesi zor olan ve günde iki kez giyinme gerektiren yaralar;
Gözlerde ve deride sarımsı renk gibi semptomlarla kendini gösteren, ancak hepatit olmayan karaciğer yetmezliği;
Safra taşları;
Gözlerde görme azalması, yara izi, lekeler ve çatlaklar, bazı durumlarda körlüğe yol açabilir;
İnme, beynin sulanmasında kanın zorluğu nedeniyle.

Kan nakli, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin sayısını arttırmak için tedavinin bir parçası olabilir ve sadece kemik iliği nakli, orak hücre anemisi için tek potansiyel tedaviyi sunar, ancak bir donör bulmak zor olabilir.

Orak hücre anemisi nasıl teşhis edilir

Orak hücre anemisi tanısı genellikle bebeğin ayağını bebeğin hayatının ilk günlerinde test ederek yapılır. Bu test, hemoglobin S'nin varlığını ve konsantrasyonunu kontrol eden hemoglobin elektroforezi adı verilen bir test yapabilir. Çünkü kişinin sadece bir S genine, yani AS tipi hemoglobine sahip olduğu bulunursa, orak hücre özelliği olarak sınıflandırılan orak hücre anemi geninin bir taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Bu gibi durumlarda, kişi semptom göstermeyebilir, ancak rutin laboratuvar testleri ile takip edilmelidir..

Kişiye HbSS teşhisi konduğunda, orak hücre anemisi olduğu ve tıbbi tavsiyeye göre tedavi edilmesi gerektiği anlamına gelir..

Hemoglobin elektroforezine ek olarak, bu tip aneminin teşhisi, topuk prick testine girmemiş insanlarda kan sayımı ile ilişkili bilirubin ölçümü ve tırpan şeklinde orak hücrelerin varlığı, retikülositler, bazofilik benekler ve hemoglobin değeri normal referans değerin altında, genellikle 6 ila 9.5 g / dL arasında.