Miyelofibroz, ana semptomlar ve tedavi nedir
Miyelofibroz, kemik iliğinde değişikliklere yol açan ve hücre proliferasyonu ve sinyalizasyon sürecinde bozukluk ile sonuçlanan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan nadir bir hastalık türüdür. Mutasyonun bir sonucu olarak, zamanla kemik iliğinde skar oluşumuna yol açan anormal hücrelerin üretiminde bir artış vardır..
Anormal hücrelerin çoğalması nedeniyle, miyelofibroz, miyeloproliferatif neoplazi olarak bilinen bir grup hematolojik değişikliğin bir parçasıdır. Bu hastalığın yavaş bir evrimi vardır ve bu nedenle, işaretler ve semptomlar sadece hastalığın daha ileri aşamalarında görülür, ancak hastalığın ilerlemesini ve lösemiye ilerlemeyi önlemek için tanı konulur konulmaz tedaviye başlanması önemlidir. örnek.
Miyelofibrozun tedavisi kişinin yaşına ve miyelofibrozun derecesine bağlıdır ve kişiyi tedavi etmek için bir kemik iliği nakli veya semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olan ilaçların kullanılması gerekebilir..
Miyelofibroz belirtileri
Miyelofibroz yavaş gelişen bir hastalıktır ve bu nedenle hastalığın erken evrelerinde belirti ve semptomların ortaya çıkmasına neden olmaz. Semptomlar genellikle hastalık daha gelişmiş olduğunda ortaya çıkar ve olabilir:
- anemi;
- Aşırı yorgunluk ve halsizlik;
- Nefes darlığı;
- Soluk cilt;
- Karın rahatsızlığı;
- ateş;
- Gece teri;
- Sık enfeksiyonlar;
- Kilo kaybı ve iştah;
- Genişlemiş karaciğer ve dalak;
- Kemiklerde ve eklemlerde ağrı.
Bu hastalık yavaş bir evrim geçirdiğinden ve karakteristik semptomları olmadığından, kişi neden sık sık yorgun hissettiklerini araştırmak için kişi doktora gittiğinde teşhis yapılır ve yapılan testlerden tanıyı doğrulamak mümkündür..
Tanı ve tedavinin hastalığın erken evrelerinde başlatılması önemlidir, böylece hastalığın evrimi ve akut lösemi ve organ yetmezliğine evrim gibi komplikasyonların gelişmesi önlenir..
Neden olur
Miyelofibroz, DNA'da meydana gelen ve hücre büyümesi, proliferasyonu ve ölüm sürecinde değişikliklere yol açan mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu mutasyonlar edinilir, yani genetik olarak kalıtsal değildir ve bu nedenle miyelofibrozu olan bir kişinin çocuğu mutlaka hastalığa sahip olmayacaktır. Kökenine göre, miyelofibrozis sınıflandırılabilir:
- Primer miyelofibroz, bunun belirli bir nedeni yoktur;
- Sekonder miyelofibroz, metastatik kanser ve esansiyel trombositemi gibi diğer hastalıkların evriminin sonucudur..
Miyelofibroz vakalarının yaklaşık% 50'si, Janus Kinase geninde (JAK2) JAK2 V617F adını alan bir mutasyon için pozitiftir, buradaki bu gendeki mutasyon nedeniyle, hastalığın karakteristik laboratuvar bulguları ile sonuçlanan, hastalığın karakteristik laboratuvar bulguları ile sonuçlanır. Ek olarak, miyelofibrozlu kişilerin de MPL geninde mutasyona sahip olduğu ve bunun da hücre proliferasyon sürecindeki değişikliklerle ilişkili olduğu bulunmuştur..
Miyelofibrozis tanısı
Miyelofibrozun teşhisi, hematolog veya onkolog tarafından, kişi tarafından sunulan belirti ve semptomların değerlendirilmesi ve hastalık ile ilgili mutasyonları tanımlamak için başta kan sayımı ve moleküler testler olmak üzere istenen testlerin sonucu ile yapılır..
Semptom değerlendirmesi ve fizik muayene sırasında, doktor ayrıca kan hücrelerinin tahrip edilmesinden ve üretiminden sorumlu organ olan dalağın genişlemesine ve kemik iliğine karşılık gelen ele gelen splenomegali de gözlemleyebilir. Bununla birlikte, miyelofibrozda olduğu gibi kemik iliği bozulur, dalak aşırı yüklenir ve bu da genişlemesine yol açar.
Miyelofibrozlu kişinin kan sayımında, kişinin sunduğu semptomları haklı çıkaran ve kemik iliğindeki problemleri gösteren, lökosit ve trombosit sayısında artış, dev trombositlerin varlığı, kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma, eritroblast sayısında artış gibi bazı değişiklikler vardır. olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri ve bir damla şeklinde kırmızı kan hücreleri olan ve normalde kemik iliğinde değişiklikler olduğunda kanda dolaşan görünen dakriyositlerin varlığıdır. Dakriyositler hakkında daha fazla bilgi edinin.
Kan sayımına ek olarak, teşhisi doğrulamak için miyelogram ve moleküler muayeneler yapılır. Miyelogram, kemik iliğinin tehlikeye girdiğini gösteren belirtileri belirlemeyi amaçlamaktadır; bu durumda, fibroz, hiperselülerlik, kemik iliğinde daha olgun hücreler ve trombositler için öncü hücreler olan megakaryosit sayısında artış gösteren işaretler vardır. Miyelogram invaziv bir muayenedir ve kemiğin iç kısmına ulaşabilen ve kemik iliği materyali toplayabilen kalın bir iğne kullanıldığı için lokal anestezi uygulamak gerekir. Miyelogramın nasıl yapıldığını anlayın.
Moleküler tanı, miyelofibrozu gösteren JAK2 V617F ve MPL mutasyonlarını tanımlayarak hastalığı doğrulamak için yapılır..
Tedavi nasıl yapılır
Miyelofibrozun tedavisi, hastalığın ciddiyetine ve kişinin yaşına göre değişebilir ve bazı durumlarda, hastalığın ilerlemesini ve semptomları hafifleten JAK inhibitörü ilaçlarının kullanılması önerilebilir..
Orta ve yüksek riskli vakalarda, doğru kemik iliği aktivitesini teşvik etmek için kemik iliği nakli önerilir ve bu nedenle iyileşmeyi teşvik etmek mümkündür. Miyelofibrozun tedavisini destekleyebilen bir tedavi türü olmasına rağmen, kemik iliği nakli oldukça agresiftir ve çeşitli komplikasyonlarla ilişkilidir. Kemik iliği nakli ve komplikasyonları hakkında daha fazla bilgi edinin.
