Prader Willi sendromunun özellikleri ve nasıl tedavi edileceği

Prader-Willi sendromu, metabolizma, davranış değişiklikleri, kas dalgalanması ve gelişimsel gecikme ile ilgili sorunlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ek olarak, çok yaygın bir başka özellik, iki yaşından sonra aşırı açlığın ortaya çıkmasıdır ve bu da obezite ve diyabetle sonuçlanabilir..

Bu sendromun tedavisi olmamasına rağmen, semptomları azaltmaya ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamaya yardımcı olabilecek mesleki terapi, fizik tedavi ve psikoterapi gibi bazı tedaviler vardır..

Ana özellikleri

Prader-Willi sendromunun özellikleri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir ve genellikle yaşa göre farklıdır:

2 yaşına kadar bebekler ve çocuklar

• Kas zayıflığı: genellikle kolların ve bacakların çok gevşek görünmesine yol açar;
• Emzirmede zorluk: çocuğun sütü çekmesini önleyen kas zayıflığı nedeniyle olur;
• ilgisizlik: bebek sürekli yorgun görünüyor ve uyaranlara çok az tepki veriyor;
• Gelişmemiş cinsel organlar: küçük veya mevcut olmayan boyutlarda.

Çocuklar ve yetişkinler

• Aşırı açlık: çocuk sürekli olarak ve büyük miktarlarda, dolaplarda veya çöp kutusunda sık sık yiyecek aramaya ek olarak;
• Büyüme ve gelişmede gecikme: çocuğun normalden daha kısa olması ve daha az kas kütlesine sahip olması yaygındır;
• Öğrenme güçlükleri: günlük problemleri okumayı, yazmayı ve hatta çözmeyi öğrenmek için daha fazla zaman ayırın;
• Konuşma sorunları: yetişkinlikte bile kelimelerin eklemlenmesinde gecikme;
• Vücuttaki malformasyonlar: küçük eller, skolyoz, kalça şeklindeki değişiklikler veya saç ve ciltte renk eksikliği gibi.

Buna ek olarak, sık sık öfke tutumuna sahip olmak, çok tekrarlanan rutinleri yapmak veya bir şey reddedildiğinde agresif davranmak, özellikle de gıda durumunda, davranışsal problemlere sahip olmak hala çok yaygındır..

Sendromun nedeni nedir

Prader-Willi sendromu, hipotalamusun işlevlerini tehlikeye atan ve çocuğun doğumundan beri hastalığın semptomlarını tetikleyen kromozom 15 üzerindeki bir segmentin genlerinde bir değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Normalde, kromozomdaki değişiklik babadan miras alınır, ancak rastgele meydana geldiği durumlar da vardır..

Tanı genellikle, düşük kas tonusu olan yenidoğanlara uygun semptomların ve genetik testlerin gözlemlenmesi ile konur..

Tedavi nasıl yapılır

Prader-Willi sendromunun tedavisi çocuğun semptomlarına ve özelliklerine göre değişir ve bu nedenle, aşağıdakiler gibi farklı tedavi teknikleri gerekli olabileceğinden, birkaç tıbbi uzmanlıktan oluşan bir ekip gerekli olabilir:

• Büyüme hormonu kullanımı: normalde çocuklarda büyümeyi teşvik etmek, kısa boydan kaçınmak ve kas gücünü arttırmak için kullanılır;
• Beslenme danışmanlıkları: açlık dürtülerini kontrol etmeye yardımcı olur ve gerekli besinleri sağlayarak kas gelişimini iyileştirir;
• Seks hormonu tedavisi: çocuğun cinsel organlarının gelişiminde bir gecikme olduğunda kullanılır;
• psikoterapi: çocuğun davranışındaki değişiklikleri kontrol etmeye ve açlık dürtülerini önlemeye yardımcı olur;
• Konuşma terapisi: Bu terapi, bu bireylerin dili ve iletişim biçimleriyle ilgili bazı ilerlemeler yapmayı sağlar..
• Fiziksel aktivite: Vücut ağırlığını dengelemek ve kasları güçlendirmek için sık fiziksel aktivite önemlidir.
• fizyoterapiFizyoterapi kas tonusunu geliştirir, dengeyi geliştirir ve ince motor becerilerini geliştirir.
• Mesleki terapi: Mesleki terapi Prader-Willi hastalarına günlük aktivitelerde daha fazla bağımsızlık ve özerklik sağlar.
• Psikolojik destek: Obsesif kompulsif davranışlar ve duygudurum bozuklukları ile nasıl başa çıkılacağı konusunda bireye ve ailesine rehberlik etmek için psikolojik destek önemlidir..

Ayrıca, her çocuğun özelliklerini ve davranışlarını gözlemledikten sonra çocuk doktoru tarafından önerilen diğer birçok tedavi şekli de kullanılabilir..