Miyotonik distrofi nasıl belirlenir ve tedavi edilir

Miyotonik distrofi, kasılma sonrası kasları gevşetmenin zorluğu ile karakterize edilen Steinert hastalığı olarak da bilinen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı olan bazı kişiler, bir kapı tokmağı gevşetmek veya bir el sıkışmasını kesmek zorlaşır, örneğin.

Miyotonik distrofi, her iki cinsiyette de ortaya çıkabilir ve genç yetişkinlerde daha sık görülür. En çok etkilenen kaslar arasında yüz, boyun, eller, ayaklar ve önkol kasları bulunur..

Bazı kişilerde ciddi bir şekilde ortaya çıkabilir, kas fonksiyonlarını tehlikeye atabilir ve sadece 50 yıllık bir yaşam beklentisi sunabilirken, diğerlerinde sadece kas zayıflığını gösteren hafif bir şekilde ortaya çıkabilir..

Miyotonik distrofi türleri

Miyotonik distrofi 4 türe ayrılır:

•  doğuştan: Semptomlar bebeğin çok az fetal harekete sahip olduğu hamilelik sırasında ortaya çıkar. Doğumdan kısa bir süre sonra çocuk solunum problemleri ve kas zayıflığı gösterir..  
• bebek: Bu tip miyotonik distrofide, çocuk yaşamın ilk yıllarında normal olarak gelişir ve hastalığın semptomlarını 5 ila 10 yaş arasında gösterir..
•  klasik: Bu tip miyotonik distrofi sadece yetişkinlikte kendini gösterir.
•  ışık: Hafif miyotonik distrofisi olan bireylerde kas bozukluğu yoktur, kontrol edilebilen hafif bir zayıflık vardır.

Miyotonik distrofinin nedenleri, kromozom 19'da bulunan genetik değişikliklerle ilgilidir. Bu değişiklikler nesilden nesile artabilir ve hastalığın en ciddi tezahürüne neden olabilir..

Miyotonik distrofi belirtileri

Miyotonik distrofinin ana belirtileri şunlardır:

•  Kas atrofisi;
•  Ön kellik;
•  zayıflığı;
•  Zihinsel gerilik;
•  Beslenmedeki zorluklar;
•  Nefes almada zorluk;
•  katarakt;
•  Bir kasılmadan sonra kas gevşetmek için zorluklar;
•  Konuşma güçlükleri;
•  uyuşukluk;
•  diyabet;
•  kısırlık;
•  Adet bozuklukları.

Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, kromozomal değişikliklerin neden olduğu sertlik birkaç kastan ödün vererek bireyi 50 yaşından önce ölümüne yol açabilir. Bu hastalığın en hafif formuna sahip bireylerde sadece kas zayıflığı vardır.

Tanı, kromozomlardaki değişiklikleri tespit eden semptomların ve genetik testlerin gözlemlenmesi ile konur..

Miyotonik distrofi tedavisi 

Semptomlar, kas sertliğini ve miyotonik distrofinin neden olduğu ağrıyı azaltan fenitoin, kinin ve nifedipin gibi ilaçların kullanımı ile hafifletilebilir..

Bu bireylerin yaşam kalitesini yükseltmenin bir başka yolu, daha iyi bir hareket aralığı, kas gücü ve vücut kontrolü sağlayan fizik tedavidir..

 Miyotonik distrofi tedavisi, ilaç ve fizik tedavi de dahil olmak üzere multimodaldir. İlaçlar, hastalığın neden olduğu kas sertliğini ve ağrıyı hafifleten Fenitoin, Kinin, Prokainamid veya Nifedipini içerir..

Fizyoterapi, miyotonik distrofisi olan hastaların yaşam kalitesini artırmayı, artan kas gücü, hareket aralığı ve koordinasyonu sağlamayı amaçlamaktadır..