Down sendromu nedir, nedenleri ve özellikleri
Down sendromu veya trizomi 21, kromozom 21'deki bir mutasyonun, taşıyıcının bir çiftine değil, bir üçlü kromozoma sahip olmasına ve dolayısıyla toplamda 46 kromozoma sahip olmamasına neden olan genetik bir hastalıktır..
Kromozom 21'in bu şekilde değiştirilmesi, çocuğun kulakların daha düşük implantasyonu, gözlerin yukarı çekilmesi ve büyük bir dil gibi spesifik özelliklerle doğmasına neden olur. Down sendromu genetik bir mutasyonun sonucu olduğundan, tedavisi yoktur ve bunun için spesifik bir tedavi yoktur. Ancak, Fizyoterapi, psikomotor stimülasyon ve Konuşma Terapisi gibi bazı tedaviler trizomi olan çocuğun gelişimini teşvik etmek ve yardımcı olmak için önemlidir 21.
Down Sendromunun Nedenleri
Down sendromu, kromozom 21'in bir kısmının fazladan bir kopyasının oluşmasına neden olan genetik bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.Bu mutasyon kalıtsal değildir, yani babadan oğula geçmez ve görünümü yaşla ilişkili olabilir. 35 yaşın üzerinde hamile kalan kadınlarda daha büyük bir riskle anne ve babadan.
Ana özellikleri
Down sendromlu hastaların bazı özellikleri şunlardır:
- Kulakların normalden daha düşük implantasyonu;
- Büyük ve ağır dil;
- Eğik gözler, yukarı doğru çekildi;
- Motor gelişimde gecikme;
- Kas zayıflığı;
- Avucunuzun içinde sadece 1 çizgi bulunması;
- Hafif veya orta derecede zihinsel gerilik;
- Kısa boy.
Down sendromlu çocuklar her zaman tüm bu özelliklere sahip değildir ve ayrıca aşırı kilo ve gecikmiş dil gelişimi olabilir. Down Sendromlu kişinin diğer özelliklerini karşılayın.
Ayrıca, bazı çocukların bu özelliklere sahip olmayan, bu vakaları dikkate almayan, bu özelliklerden sadece birine sahip olması da olabilir..
Teşhis nasıl yapılır
Bu sendromun tanısı genellikle ultrason sırasında, nukal yarı saydamlık, kordosentez ve amniyosentez gibi bazı testler yapılarak hamilelik sırasında konur..
Doğumdan sonra, sendromun teşhisi, ekstra kromozomun varlığını tanımlamak için bir testin yapıldığı bir kan testi yapılarak doğrulanabilir. Down Sendromu teşhisinin nasıl yapıldığını anlayın.
Down sendromuna ek olarak, çocuğun hücrelerinin sadece küçük bir yüzdesinin etkilendiği mozaikli Down sendromu da vardır, bu nedenle normal hücrelerin ve hücrelerin çocuğun vücudundaki mutasyon ile bir karışımı vardır..
Down Sendromu Tedavisi
Down Sendromlu hastaların konuşma ve beslenmelerini kolaylaştırmak için fizyoterapi, psikomotor stimülasyon ve konuşma terapisi gereklidir, çünkü bunlar çocuğun gelişimini ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olur.
Bu sendromlu bebekler doğumdan ve yaşam boyunca izlenmelidir, böylece sağlık durumları düzenli olarak değerlendirilebilir, çünkü genellikle sendromla ilgili kalp hastalıkları vardır. Ayrıca, sıradan okula gitmeleri mümkün olsa da, çocuğun özel okullarda iyi bir sosyal entegrasyona ve çalışmalara sahip olmasını sağlamak da önemlidir..
Down sendromlu insanlar, diğer hastalıklara yakalanma riski daha yüksektir:
- Kalp problemleri;
- Solunum değişiklikleri;
- Uyku apnesi;
- Tiroid bozuklukları.
Buna ek olarak, çocuğun bir tür öğrenme özürü olması gerekir, ancak her zaman zihinsel geriliği yoktur ve gelişebilir, çalışabilir ve hatta çalışabilir, 40 yılı aşkın bir yaşam beklentisine sahip olabilir, ancak genellikle bakım ve ihtiyaca bağlıdır. yaşam boyunca kardiyolog ve endokrinolog tarafından izlenmelidir.
Nasıl önlenir
Down sendromu genetik bir hastalıktır ve bu nedenle önlenemez, ancak 35 yaşından önce hamile kalmak, bu sendromlu bir bebek sahibi olma riskini azaltmanın yollarından biri olabilir. Down sendromlu çocuklar sterildir ve bu nedenle çocuk sahibi olamazlar, ancak kızlar normal olarak hamile kalabilir ve Down sendromlu çocuklara sahip olma olasılığı yüksektir..
