Hunter sendromu nedir, tanı, belirtiler ve tedavi

Mukcopolisakkaridoz tip II veya MPS II olarak da bilinen Hunter Sendromu, vücudun doğru çalışması için önemli olan bir enzim olan Iduronate-2-Sulfatase eksikliği ile karakterize erkeklerde daha sık görülen nadir bir genetik hastalıktır..

Bu enzimin aktivitesindeki azalma nedeniyle, hücrelerin içinde, örneğin eklem sertliği, kardiyak ve solunum değişiklikleri, cilt lezyonları ve nörolojik değişiklikler gibi ciddi semptomlara ve ilerleyici evrime yol açan bir madde birikimi vardır..

Hunter Sendromunun Belirtileri

Hunter Sendromu belirtileri, hastalığın ilerleme hızı ve şiddeti kişiden kişiye değişir, hastalığın ana özellikleri şunlardır:

• Zihinsel yetersizlik olasılığı ile nörolojik değişiklikler;
• Karaciğer ve dalağın genişlemesi olan hepatosplenomegali, genişlemiş bir karına yol açar;
• Eklem sertliği;
• Kaba ve orantısız yüz, örneğin büyük bir baş, geniş burun ve kalın dudaklar;
• İşitme kaybı;
• Retinanın dejenerasyonu;
• Hareket zorluğu;
• Sık solunum yolu enfeksiyonları;
• Konuşma güçlüğü;
• Cilt lezyonlarının görünümü;
• Fıtık varlığı, özellikle göbek ve kasık.

Daha ciddi vakalarda, kalp fonksiyonu azalmış kardiyak değişiklikler ve solunum yolu tıkanıklığı ile sonuçlanabilen ve ciddi olabilen solunum yolu enfeksiyonu şansını artıran solunum değişiklikleri olabilir..

Semptomların hastalığı olan hastalar arasında farklı şekilde ortaya çıkması ve gelişmesi nedeniyle, yaşam beklentisi de değişkendir ve semptomlar daha şiddetli olduğunda yaşamın ilk ve ikinci on yılı arasında daha fazla ölüm şansı vardır..

Teşhis nasıl yapılır

Hunter Sendromu tanısı, kişinin sunduğu semptomlara ve spesifik testlerin sonucuna göre genetikçi veya pratisyen tarafından yapılır. Karakteristikler diğer mukopolisakkaridozlara çok benzediğinden, tanının sadece klinik belirtilere dayanarak yapılması önemlidir ve doktorun daha spesifik testler sipariş etmesi önemlidir. Mukopolisakkaridoz ve nasıl tanımlanacağı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Bu nedenle, idrardaki glikozaminoglikan miktarını ölçmek ve esas olarak fibroblastlar ve plazmada Iduronate-2-Sulfataz enziminin aktivite seviyelerini değerlendirmek önemlidir. Ek olarak, ultrason, solunum kapasitesini değerlendirmek için testler, odyometri, nörolojik testler, göz muayenesi ve kafatası ve omurganın rezonansı gibi semptomların şiddetini kontrol etmek için genellikle diğer testler önerilir..

Hunter Sendromu Tedavisi

Hunter Sendromu tedavisi, insanlar tarafından sunulan özelliklere göre değişir, ancak genellikle doktor tarafından enzim replasmanının yapılması, böylece hastalığın ilerlemesi ve komplikasyonların ortaya çıkması önlenir..

Ek olarak, doktor, örneğin motor ve konuşma zorluklarını önlemek için Sendrom hastasının konuşmasını ve hareketini uyarmak için sunulan semptomlar ve mesleki terapi ve fizik tedavi için özel tedavi önermektedir..