Osteopetroz nasıl tedavi edilir

Çok yoğun ve kırılgan kemiklerin gelişmesine neden olan konjenital bir hastalık olan osteopetroz tedavisi, bir çocuk doktoru, ortopedi uzmanı, hematolog, endokrinolog ve fizyoterapist gibi çeşitli sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip tarafından yönlendirilmelidir. örnek.

Genellikle, osteopetroz tedavisi hastalığın tipine göre değişir ve malign çocukluk osteopetrozu olan çocuklarda en etkili tedavi kemik iliği transplantasyonudur..

Daha fazla bilgi edinin: Kemik iliği transplantasyonu.

Bununla birlikte, çocuklar ve yetişkinler üzerinde kullanılabilecek diğer tedaviler şunları içerir:

• Interferon gama-1b ile enjeksiyonlar, hastalığın gelişimini geciktirebilen bir ilaç olduğunu;
• Kalsitriol Alımı, kemik hücrelerinin normal olarak gelişmesini ve kemik yoğunluğunu azaltmasını sağlayan aktif bir D vitamini formudur;
• Prednizon alımı, kemiklerde üretilen vücutta savunma hücrelerinin üretimini artırabilen kortizon benzeri bir hormon olduğunu;
• Fizyoterapi seansları, çünkü hastanın fiziksel yeteneğini geliştirir, kemik kırıklarını önlemeye ve bazı günlük aktivitelerde bağımsızlığı geliştirmeye yardımcı olur..

Doktor ayrıca, özellikle çocukluk döneminde, vücut ve kemik gelişimini kolaylaştırmaya yardımcı olan yiyecekleri içerecek şekilde diyetin uyarlanması için bir beslenme uzmanına danışmasını önerebilir..

Ek olarak, örneğin göz, diş, burun, kulak ve boğazdaki bazı lezyonların veya malformasyonların gelişimini ve olası görünümünü değerlendirmek için göz doktoruna, kulak burun boğaz uzmanına ve diş hekimine düzenli ziyaretler yapmak önemlidir..

Osteopetroz tanısı

Osteopetroz tanısı, vücuttaki kemiklerin yoğunluğunu gözlemlemek için bir X-ışını kullanan bir ortopedi uzmanı tarafından yapılabilir..

Bununla birlikte, osteopetrozun tipini ve komplikasyonlarını doğrulamak için, doktor ayrıca gözler ve kulaklar gibi bazı organlarda lezyonların varlığını değerlendirmek için bilgisayarlı tomografi veya MRI gibi diğer tanı testleri de isteyebilir..

Osteopetrozun nedenleri

Osteopetroz, eski kemik dokusunu çıkararak yeni ve sağlıklı bir hücre ile değiştiren hücreler olan osteoklastların oluşumundan ve gelişmesinden sorumlu bir veya daha fazla gendeki kusurlardan kaynaklanır..

Değiştirilmiş genlerin kökenine bağlı olarak, osteopetrozun türü değişebilir:

• Kötü huylu çocukluk çağı osteopetrozu: çocuğun doğumundan beri babadan ve anneden miras kalan genlerdeki kusurlar nedeniyle hastalığı vardır;
• Yetişkin osteopetrozu: osteopetroz sadece ergenlik veya yetişkinlikte teşhis edilir, sadece babadan veya anneden miras alınan değiştirilmiş genlerden kaynaklanır.

Yetişkin osteopetrozu durumunda, genlerin değişmesine, ebeveynlerden gelen değişikliği miras almak zorunda kalmadan bir mutasyon da neden olabilir..

Osteopetroz belirtileri

Osteopetrozun ana belirtileri şunlardır:

• Sık kemik kırıkları;
• Bulanık görme;
• İşitme güçlüğü;
• Tekrarlayan diş ve diş eti enfeksiyonları;
• Kan testlerinde kan hücrelerinde azalma.

Bu semptomlar hastanın osteopetroz tipine göre değişebilir, malign infantil osteopetroz formunda daha fazla semptom daha şiddetlidir.