Mitokondriyal hastalık nedir, nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Mitokondriyal hastalıklar, hücrede yetersiz enerji üretimi ile hücre ölümüne ve uzun vadede organ yetmezliğine neden olabilen mitokondrinin eksikliği veya azalmış aktivitesi ile karakterize genetik ve kalıtsal hastalıklardır..

Mitokondri, hücreler içinde bulunan küçük organellerdir ve hücrelerin işlevlerini yerine getirmesi için gereken enerjinin% 90'ından fazlasını üretmekle sorumludur. Ek olarak, mitokondri hemoglobinlerin hem grubunu oluşturma, kolesterol ve nörotransmitter metabolizmasında ve serbest radikallerin üretiminde de yer alır. Bu nedenle, mitokondrinin işleyişindeki herhangi bir değişikliğin ciddi sağlık sonuçları olabilir. 

Mitokondriyal Hastalığın Nedenleri

Mitokondriyal hastalıklar genetiktir, yani mitokondriyal DNA'daki mutasyonların varlığına veya yokluğuna ve hücre içindeki mutasyonun etkisine göre ortaya çıkarlar. Vücuttaki her hücre sitoplazmasında yüzlerce mitokondriye sahiptir ve her birinin kendi genetik materyali vardır.

Aynı hücre içinde bulunan mitokondri, tıpkı mitokondri içindeki DNA miktarı ve tipi hücreden hücreye değişebileceği gibi birbirinden farklı olabilir. Mitokondriyal hastalık, aynı hücre içinde genetik materyali mutasyona uğramış mitokondriler olduğunda ortaya çıkar ve bu, mitokondrilerin işleyişi üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Böylece, daha kusurlu mitokondri, daha az enerji üretilir ve hücrenin ait olduğu organın işleyişini tehlikeye atan hücre ölümü olasılığı artar..

Ana belirtiler

Mitokondriyal hastalıkların semptomları mutasyona, bir hücre içinde etkilenen mitokondri sayısına ve ilgili hücre sayısına göre değişir. Ek olarak, hücrelerin ve mitokondrilerin bulunduğu yere göre değişebilirler.

Genel olarak, mitokondriyal hastalığın göstergesi olabilen belirti ve semptomlar şunlardır:

• Kas zayıflığı ve kas koordinasyonu kaybı, çünkü kasların çok fazla enerjiye ihtiyacı vardır;
• Bilişsel değişiklikler ve beyin dejenerasyonu;
• Sindirim sistemi ile ilgili mutasyonlar olduğunda gastrointestinal değişiklikler;
• Kardiyak, oftalmik, böbrek veya karaciğer problemleri.

Mitokondriyal hastalıklar yaşamın herhangi bir zamanında ortaya çıkabilir, ancak mutasyon ne kadar erken ortaya çıkarsa, semptomlar o kadar şiddetli ve ölümcüllük derecesi o kadar yüksek olur.

Teşhis nasıl yapılır

Hastalığın semptomları başka durumlar önerebileceğinden tanı zordur. Mitokondriyal tanı genellikle sadece sıkça talep edilen testlerin sonuçları sonuçsuz kaldığında yapılır.

Mitokondriyal hastalığın belirlenmesi çoğunlukla genetik ve moleküler testlerle mitokondriyal hastalıklarda uzmanlaşmış doktorlar tarafından yapılır..

Mitokondriyal Hastalıkların Tedavisi

Mitokondriyal hastalığın tedavisi, kişinin refahını teşvik etmeyi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar ve doktor tarafından vitamin, hidrasyon ve dengeli bir diyet kullanılması önerilebilir. Ek olarak, temel vücut aktivitelerini sürdürmek için enerji eksikliği olmaması için çok yoğun fiziksel aktivitelerin uygulanmasına karşı tavsiye edilir. Bu nedenle, kişinin enerjisini koruması önemlidir.

Mitokondriyal hastalıklar için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, mitokondriyal DNA'nın sürekli mutasyonunun nesilden nesile aktarılmasını önlemek mümkündür. Bu, döllenmiş yumurtanın sperm ile karşılık gelen yumurta hücresinin çekirdeğini, mitokondri donörü adı verilen başka bir kadından sağlıklı mitokondri ile birleştirerek olur..

Bu şekilde, embriyo, ebeveynlerin genetik materyallerine ve başka bir kişinin mitokondriyaline sahip olacak ve halk tarafından "üç ebeveynin bebeği" olarak adlandırılacaktı. Kalıtımın kesilmesi açısından etkili olmasına rağmen, bu tekniğin hala etik kurullar tarafından düzenli hale getirilmesi ve kabul edilmesi gerekmektedir..