Paroksismal noktürnal hemoglobinüri nedir ve tanı nasıl yapılır

PNH olarak da bilinen paroksismal noktürnal hemoglobinüri, kırmızı kan hücrelerinin zarındaki değişiklikler ile karakterize edilen, böylece idrardaki kırmızı kan hücrelerinin bileşenlerinin yok edilmesine ve ortadan kaldırılmasına neden olan nadir bir genetik kaynaklı hastalıktır ve bu nedenle kronik hemolitik anemi olarak kabul edilir..

Nokturne terimi, hastalığı olan insanlarda en yüksek kırmızı kan hücresi tahribatının gözlendiği günün dönemini ifade eder, ancak araştırmalar hemolizin, yani kırmızı kan hücrelerinin tahribatının, hemoglobinüri.

PNH'ın tedavisi yoktur, ancak tedavi kemik iliği nakli ve bu hastalığın tedavisi için özel bir ilaç olan Eculizumab kullanılarak yapılabilir. Eculizumab hakkında daha fazla bilgi edinin.

Ana belirtiler

Gece paroksismal hemoglobinüri ana semptomları:

İdrardaki kırmızı kan hücrelerinin yüksek konsantrasyonundan dolayı ilk olarak çok koyu renkli idrar;
zayıflığı;
uyuşukluk;
Zayıf saç ve tırnaklar;
yavaşlık;
Kas ağrısı;
Sık enfeksiyonlar;
Hareket hastalığı;
Karın ağrısı;
sarılık;
Erkeklerde erektil disfonksiyon;
Böbrek fonksiyonunda azalma.

Gece paroksismal hemoglobinüri olan kişilerde kan pıhtılaşma sürecindeki değişiklikler nedeniyle tromboz olasılığı artar.

Teşhis nasıl yapılır

Gece paroksismal hemoglobinüri tanısı, aşağıdakiler gibi çeşitli testlerle yapılır:

CBC, tüm kan bileşenlerinin azalmasına karşılık gelen PNH pansitopeni olan kişilerde belirtilir - kan sayımının nasıl yorumlanacağını bilir;
Dozajı ücretsiz bilirubin, artan;
Akış sitometrisi yoluyla tanımlanması ve dozajı CD55 ve CD59 antijenleri, kırmızı kan hücrelerinin zarında bulunan proteinlerdir ve hemoglobinüri durumunda azalır veya yoktur.

Bu testlere ek olarak, hematolog, nokturnal paroksismal hemoglobinüri tanısına yardımcı olan sükroz testi ve HAM testi gibi tamamlayıcı testler isteyebilir. Genellikle tanı 40 ila 50 yıl arasında gerçekleşir ve kişinin hayatta kalması yaklaşık 10 ila 15 yıl arasındadır.

Nasıl tedavi edilir

Gece paroksismal hemoglobinüri tedavisi, allojenik hematopoietik kök hücrelerin transplantasyonu ve 15 günde bir 300 mg Eculizumab (Soliris) ilacı ile yapılabilir. Bu ilaç yasal işlem yoluyla SUS tarafından sağlanabilir.

Yeterli beslenme ve hematolojik izlemeye ek olarak folik asit ile demir takviyesi de önerilir..