Sistinoz ve ana semptomlar nedir

Sistinoz, vücudun fazla sistin biriktirdiği, hücrelerin içinde fazla olduğunda, hücrelerin doğru işleyişini önleyen kristaller üreten ve bu nedenle vücudun çeşitli organlarını etkileyebilen bir amino asit olan konjenital bir hastalıktır. 3 ana türe ayrılmıştır:

• Nefropatik sistinoz: esas olarak böbrekleri etkiler ve bebekte görülür, ancak gözler gibi vücudun diğer bölgelerine evrilebilir;
• Ara sistinoz: nefropatik sistinoza benzer, ancak ergenlikte gelişmeye başlar;
• Oküler sistinoz: sadece gözleri etkileyen daha az ciddi tiptir.

Bu, yaklaşık 6 aylık bir bebek olarak idrar ve kan testinde keşfedilebilen genetik bir hastalıktır. Bebeğin her zaman çok susaması, idrara çıkması ve çok fazla kusması ve düzgün kilo almaması durumunda ebeveynler ve çocuk doktorları hastalıktan şüphelenebilir, Fanconi sendromundan şüpheleniliyor.

Ana belirtiler

Sistinoz belirtileri etkilenen organa göre değişir ve şunları içerebilir:

Böbrek sistinozu

• Artan susuzluk;
• İşeme isteğinin artması;
• Kolay yorgunluk;
• Artan kan basıncı.

Gözlerde sistinoz

• Gözlerde ağrı;
• Işığa duyarlılık;
• Görme güçlüğü, körlüğe dönüşebilir.

Ek olarak, yutma güçlüğü, gelişimsel gecikme, sık kusma, kabızlık veya diyabet gibi komplikasyonlar ve tiroid fonksiyonundaki değişiklikler gibi başka belirtiler de olabilir..

Sistinoza neden olan şey

Sistinoz, CTNS geninde sistinosin olarak bilinen bir proteinin üretiminden sorumlu olan bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Bu protein genellikle sistin hücrelerini içeriden uzaklaştırır ve içeride birikmesini önler.

Bu birikim meydana geldiğinde, sağlıklı hücreler hasar görür ve normal şekilde işlev görmez ve zamanla tüm organa zarar verir..

Tedavi nasıl yapılır

Tedavi genellikle, sisteamin gibi vücudun fazla sistinden bazılarını ortadan kaldırmasına yardımcı olan ilaçların kullanımından başlayarak, hastalığın teşhis edildiği andan itibaren yapılır. Bununla birlikte, hastalığın ilerlemesini tamamen önlemek mümkün değildir ve bu nedenle, hastalık organı zaten ciddi şekilde etkilediğinde, genellikle bir böbrek nakline sahip olmak gerekir..

Bununla birlikte, hastalık diğer organlarda mevcut olduğunda, nakil hastalığı tedavi etmez ve bu nedenle ilacı kullanmaya devam etmek gerekebilir..

Ek olarak, bazı semptom ve komplikasyonlar, çocukların yaşam kalitesini iyileştirmek için diyabet veya tiroid bozuklukları gibi spesifik tedavilere ihtiyaç duyar..