Highlander Sendromu Nedir

Highlander sendromu, bir kişinin aslında bir yetişkinken çocuk gibi görünmesini sağlayan gecikmiş fiziksel gelişim ile karakterize nadir bir hastalıktır..

Tanı temel olarak fizik muayeneden yapılır, çünkü özellikler oldukça belirgindir. Bununla birlikte, sendromun gerçekte neye neden olduğu henüz bilinmemektedir, ancak bilim adamları bunun yaşlanma sürecini yavaşlatabilecek ve dolayısıyla ergenliğin karakteristik değişikliklerini geciktirebilen genetik mutasyonlardan kaynaklandığına inanmaktadır..

Highlander sendromu belirtileri

Highlander sendromu, esas olarak, örneğin, 20 yıldan fazla olduğunda, çocuğu bir çocuk görünümünde bırakan büyüme geriliği ile karakterizedir..

Gelişimsel gecikmeye ek olarak, bu sendromu olan kişilerin saçları yoktur, cilt yumuşaktır, ancak kırışıklıkları olabilir ve erkeklerde sesin kalınlaşması yoktur. Bu değişikliklerin ergenlik döneminde olması normaldir, ancak Highlander sendromlu insanlar genellikle ergenliğe girmezler. Ergenlik çağında vücut değişikliklerinin neler olduğunu öğrenin.

Olası nedenler

Highlander sendromunun gerçek nedeni henüz bilinmemektedir, ancak genetik mutasyondan kaynaklandığına inanılmaktadır. Highlander sendromunu haklı çıkaran teorilerden biri, yaşlanma ile ilgili kromozomlarda bulunan yapılar olan telomerlerdeki değişikliktir..

Telomerler, hücre bölünmesi sürecini kontrol etmekten, örneğin kanserde olan kontrolsüz bölünmeyi önlemekten sorumludur. Her hücre bölünmesiyle, bir parça telomer kaybolur ve bu normaldir. Bununla birlikte, Highlander sendromunda ne olabilir, telomer adı verilen bir enzimin aşırı aktivasyonudur, bu da telomerin kaybolan kısmının sulandırılmasından sorumludur, böylece yaşlanmayı yavaşlatır..

Hâlâ bildirilen Highlander sendromu vakaları hala vardır, bu yüzden bu sendroma neyin yol açtığı veya nasıl tedavi edilebileceği hala tam olarak bilinmemektedir. Bir genetikçiye danışmanın yanı sıra, hastalığın moleküler teşhisi yapılabilmesi için, muhtemelen değiştirilen hormonların üretimini doğrulamak için bir endokrinoloğa danışmak gerekebilir, böylece hormon replasman tedavisi başlatılabilir.