Richieri-Costa Pereira sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir
Richieri-Costa Pereira sendromu, bazı bebeklerde kromozom 17'deki genetik değişikliklerden dolayı ortaya çıkan ve yüz ve gırtlakta anormalliklerin yanı sıra ayak ve ellerde deformitelere neden olan son derece nadir bir hastalıktır..
Bu hastalık ilk olarak 1992'de Brezilya'da, bir USP Hastanesinde tespit edildi ve bugüne kadar bu tip genetik mutasyonu olan sadece 20 çocuk henüz tanımlanmadı..
Bu sendromun çoğu malformasyonu tedavi edilemese de, çocuğun sağlığı üzerindeki etkilerini azaltmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan bazı tedavi formları vardır..
Ana belirtiler ve özellikler
Bu hastalığın en tipik özelliği, sadece bir kemik olmak yerine, bir araya gelmeyen ikiye bölünen ve ağzın alt bölgesinde bir çatlak oluşturan çenenin malformasyonudur..
Bununla birlikte, aşağıdaki gibi başka özellikler de ortaya çıkabilir:
- Yükseklik normalden daha az;
- Merkezi alt diş eksikliği;
- Gelişmemiş eller;
- Bükülmüş veya daha küçük parmaklar normalden daha fazla;
- Çok küçük ağız;
- Kulüp ayakları;
- Yumuşak ve sarkık kulaklar.
Bu değişiklikler nedeniyle, çoğu çocuk, örneğin kulak, gırtlak veya ağızda enfeksiyon geliştirme eğiliminde olmasının yanı sıra, nefes almak, yemek yemek ve hatta iletişim kurmakta zorluk çeker..
Sendromun nedeni nedir
Richieri-Costa Pereira sendromu, kromozom 17'nin DNA'sındaki değişikliklerden kaynaklanır ve bu değişikliklerin ortaya çıkmasına neden olan faktörler henüz bilinmemekle birlikte, araştırmacılar etkilenen 20 çocuğun yaklaşık 17'sinin ailelerinden türediğini belirleyebildi. bir torun.
Bu nedenle, bu, çok uzak olsa bile, özellikle bu aileye bağlı insanlarla, bir dereceye kadar akrabalıkla ilgili bir hastalık gibi görünüyor..
Tedavi nasıl yapılır
Bu hastalıkta kullanılan ana tedavi şekli, hastalığın neden olduğu malformasyonları düzeltmeye çalışmak ve çocuğun daha az engelle büyümesine ve gelişmesine izin vermek için ameliyatın kullanılmasıdır..
Bazı durumlarda, çocuğun daha iyi nefes almak için trakeostomi veya beslenmeyi kolaylaştırmak için doğrudan mideye bir tüp yerleştirilmesi gibi malformasyonlar henüz tedavi edilemezken, geçici seçeneklere koymak için ameliyatlara ihtiyaç duyabilir..
Buna ek olarak, her ameliyattan sonra iyileşmeyi hızlandırmak ve çocuğun günlük aktivitelerinde olabildiğince bağımsız olması için sınırlamalarına uyum sağlamasına yardımcı olmak için fizyoterapi ve mesleki terapi seansları yapılması önerilir..
