Konjenital Myastenia nedir

Konjenital Myastenia nöromüsküler kavşağı içeren ve bu nedenle ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan ve genellikle kişinin tekerlekli sandalyede yürümesine neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık ergenlik veya yetişkinlikte keşfedilebilir ve kişinin sahip olduğu genetik değişikliğin türüne bağlı olarak, ilaçların kullanımı ile tedavi edilebilir..

Nörolog tarafından belirtilen ilaçlara ek olarak, kas gücünü iyileştirmek ve hareketleri koordine etmek için fizyoterapi de gereklidir, ancak kişi tekerlekli sandalye veya koltuk değerine ihtiyaç duymadan normal şekilde tekrar yürüyebilir..

Konjenital miyastenia myastenia gravis ile tam olarak aynı değildir, çünkü Myastenia Gravis durumunda neden kişinin bağışıklık sisteminde bir değişiklik olurken, konjenital miyastenide neden aynı ailede sık görülen genetik bir mutasyondur..

Konjenital Myastenia Belirtileri

Konjenital Myastenia belirtileri genellikle bebeklerde veya 3 ila 7 yaş arasında görülür, ancak bazı tipler 20 ila 40 yaş arasında ortaya çıkar;

Bebekte:

• Emzirme veya biberonla besleme güçlüğü, kolay boğulma ve emmeye az güç
• Kolların ve bacakların zayıflığı ile kendini gösteren hipotoni;
• Sarkık göz kapağı;
• Eklem kontraktürleri (konjenital artrogripoz);
• Azalan yüz ifadesi;
• Nefes almada zorluk ve morumsu parmaklar ve dudaklar;
• Oturmak, sürünmek ve yürümek için gelişimsel gecikme;
• Daha büyük çocuklar merdiven çıkarken zorluk çekebilir.

 Çocuklarda, ergenlerde veya yetişkinlerde:

• Karıncalanma hissi ile bacaklarda veya kollarda zayıflık;
• Dinlenmek için oturmak zorluğu ile yürüme zorluğu;
• Göz kaslarında göz kapağını sarkan zayıflıklar olabilir;
• Küçük çaba sarf ederken yorgunluk;
• Omurgada skolyoz olabilir.

4 farklı konjenital miyasteni türü vardır: yavaş kanal, düşük afiniteli hızlı kanal, şiddetli AChR eksikliği veya AChE eksikliği. Konjenital yavaş kanal miyastenisi 20 ila 30 yaş arasında ortaya çıkabilir. Her türün kendine özgü özellikleri vardır ve tedavi aynı kişiden kişiye değişebilir, çünkü hepsi aynı semptomlara sahip değildir. 

Teşhis nasıl yapılır

Konjenital Myastenia tanısı sunulan semptomlara dayanarak yapılmalıdır ve CK kan testi ve genetik testler, Myastenia Gravis olmadığını doğrulamak için antikor testleri ve kasılmanın kalitesini değerlendiren bir elektromiyografi ile doğrulanabilir. kaslı, örneğin.

Daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde, doktor veya fizyoterapist ayrıca kas zayıflığını belirlemek için ofiste bazı testler yapabilir, örneğin:

• Tavana 2 dakika boyunca sabit olarak bakın ve göz kapaklarını açık tutmada zorlukta kötüleşme olup olmadığını gözlemleyin;
• Kolları omuzlara kadar ileri doğru kaldırın, bu pozisyonu 2 dakika boyunca koruyun ve bu kasılmayı sürdürmenin mümkün olup olmadığını veya kolların düşüp düşmediğini gözlemleyin;
• Kollarınızı 1 kereden fazla yardımı olmadan sedyeyi kaldırın veya bu hareketleri gerçekleştirmede giderek daha fazla zorluk olup olmadığını görmek için sandalyeden 2 defadan fazla kaldırın..

Kas zayıflığı gözlenirse ve bu testleri yapmak zorsa, myastenia gibi bir hastalık gösteren genel bir kas zayıflığı olması muhtemeldir..

Konuşmanın da etkilenip etkilenmediğini değerlendirmek için, kişiden 1'den 100'e kadar sayıları alıntılamasını isteyebilir ve ses tonunda bir değişiklik, vokal başarısızlığı veya her bir sayıyı gösterme arasında bir artış olup olmadığını görebilirsiniz.. 

Konjenital Myastenia Tedavisi

Tedaviler kişinin sahip olduğu konjenital miyasteni türüne göre değişir, ancak bazı durumlarda asetilcellinesteraz inhibitörleri, Quinidin, Fluoksetin, Efedrin ve Salbutamol gibi nöropediatrist veya nörologun tavsiyesi altında belirtilebilir. Fizyoterapi endikedir ve kişinin daha iyi hissetmesine yardımcı olabilir, kas zayıflığıyla mücadele eder ve nefes almayı iyileştirir, ancak ilaçlar olmadan etkili olmayacaktır..

Çocuklar CPAP adı verilen bir oksijen maskesi ile uyuyabilirler ve ebeveynler solunum durması durumunda ilk yardım vermeyi öğrenmelidir. Bebeğiniz nefes almayı keserse ne yapacağınızı bilin.

Fizyoterapide egzersizler izometrik olmalı ve tekrarları az olmalıdır, ancak solunum yolları da dahil olmak üzere birçok kas grubunu kapsamalıdır ve daha az kramp ile mitokondri, kas, kılcal damar miktarını arttırmak ve laktat konsantrasyonunu azaltmak için çok faydalıdır.. 

Konjenital miyasteni tedavi edilebilir?

Çoğu durumda, konjenital myasteninin tedavisi yoktur, yaşam için tedavi gerektirir. Bununla birlikte, ilaçlar ve fizyoterapi kişinin yaşam kalitesini artırmaya, yorgunluk ve kas güçsüzlüğüne karşı savaşmaya ve kol ve bacakların atrofisi ve nefes almada ortaya çıkabilecek boğulma gibi komplikasyonlardan kaçınmaya yardımcı olur, bu yüzden yaşam için gerekli.

DOK7 genindeki bir kusurun neden olduğu Konjenital Myastenia hastalarının durumlarında büyük bir iyileşme olabilir ve görünüşe göre astıma, salbutamole karşı, ancak tabletler veya pastiller şeklinde yaygın olarak kullanılan bir ilacın kullanımı ile 'iyileştirilebilir'. Bununla birlikte, yine de ara sıra fizik tedavi yapmanız gerekebilir.

Kişi Konjenital Myastenia'ya sahip olduğunda ve tedaviye girmediğinde, kaslarda kademeli olarak güç kaybedecek, atrofiye girecek, yatalak kalmaya ihtiyaç duyacak ve solunum yetmezliğinden ölebilecek ve bu nedenle klinik ve fizyoterapötik tedavi çok önemlidir çünkü her ikisi de iyileşebilir kişinin yaşam kalitesi ve ömrünü uzatması.

Konjenital Myastenia'nın durumunu kötüleştiren bazı ilaçlar Ciprofloksasin, Klorokin, Prokain, Lityum, Fenitoin, Beta-blokerler, Prokainamid ve Kinidin'dir ve bu nedenle tüm ilaçlar sadece kişinin sahip olduğu tipin tanımlanmasından sonra tıbbi tavsiye altında kullanılmalıdır..