Nadir Hastalıklar - Sayfa 6

Rabdomiyoliz, kas hücrelerinin içinde bulunan bileşenlerin kalsiyum, sodyum ve potasyum, miyoglobin, kreatinofosfokinaz ve enzim piruvik transaminaz (TGP) gibi kan dolaşımına salınmasına yol açan kas liflerinin tahrip edilmesiyle karakterize ciddi bir...

Prosopagnosia, 'yüz körlüğü' olarak da bilinen yüz özelliklerinin tanınmasını önleyen bir hastalıktır. Görsel bilişsel sistemi etkileyen bu bozukluk, arkadaşların, ailenin veya tanıdıkların yüzlerini hatırlayamamaya neden olur.. Bu şekilde, yüzün özellikleri bu...

Hutchinson-Gilford Sendromu olarak da bilinen Progeria, normal oranda yedi kat daha hızlı yaşlanma ile karakterize son derece nadir bir çocukluk çağı genetik hastalığıdır..Genel olarak, ilk belirtiler örneğin çok lens büyümesi...

Porfiri, kan dolaşımında oksijenin taşınmasından sorumlu bir protein olan, hem ve dolayısıyla hemoglobin için gerekli olan porfirin üreten maddelerin birikimi ile karakterize edilen bir grup genetik ve nadir hastalığa karşılık...

Daha yaygın olarak Kara Ölüm veya sadece Veba olarak bilinen Bubonik veba, bakterilerin neden olduğu ciddi ve sıklıkla ölümcül bir hastalıktır Yersinia pestis, pire yoluyla kemirgen hayvanlardan insanlara bulaşan.Bu veba, Orta...

Güvercin göğsü, bilimsel olarak bilinen nadir bir malformasyona verilen popüler isimdir. Pectus carinatum, sternum kemiğinin daha çıkıntı yaptığı ve göğüste çıkıntıya neden olduğu. Değişikliğin derecesine bağlı olarak, bu çıkıntı oldukça...

Ayak hastalığı veya Ailesel Amiloidotik Polinöropati olarak da adlandırılan paramyloidoz, dokularda ve sinirlerde biriken karaciğer tarafından amiloid liflerinin üretilmesi ile karakterize edilen, genetik kökenli bir tedavisi olmayan nadir bir hastalıktır....

Dysautonomy veya otonomik disfonksiyon, otonom sinir sisteminde değişikliklere neden olduğu için çeşitli vücut fonksiyonlarını bozan bir durumu tanımlamak için kullanılan tıbbi bir terimdir. Bu sistem beyin ve sinirlerden oluşur ve...