Riley-Day sendromu

Riley-Day Sendromu, sinir sistemini etkileyen, duyusal nöronların işleyişini bozan, dış uyaranlara tepki vermekten sorumlu, çocukta ağrı, basınç veya dış uyaranlardan sıcaklık hissetmeyen duyarsızlığa neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır..

Bu hastalığı olan insanlar, ağrı eksikliği nedeniyle meydana gelen kazalar nedeniyle 30 yaşına kadar genç ölme eğilimindedir.

Riley-Day sendromunun belirtileri

Riley-Day sendromu belirtileri doğumdan beri mevcuttur ve şunları içerir:

• Ağrıya duyarsızlık;
• Yavaş büyüme;
• Gözyaşı üretememe;
• Beslenme güçlüğü;
• Uzun süreli kusma atakları;
• nöbetler;
• Uyku bozuklukları;
• Tat eksikliği;
• skolyoz;
• hipertansiyon.

Riley-Day sendromu belirtileri zamanla kötüleşme eğilimindedir.

Riley-Day sendromu resimleri

Riley-Day sendromunun nedeni

Riley-Day sendromunun nedeni genetik bir mutasyonla ilişkilidir, ancak genetik mutasyonun nörolojik hasara ve disfonksiyona nasıl neden olduğu bilinmemektedir..

Riley-Day sendromunun teşhisi

Riley-Day sendromu tanısı, hastanın refleks eksikliğini ve ısı, soğuk algınlığı, ağrı ve basınç gibi herhangi bir uyarana karşı duyarsızlığını gösteren fiziksel muayenelerle yapılır..

Riley-Day sendromu tedavisi

Riley-Day sendromu tedavisi semptomlara göründükleri gibi yönlendirilir. Antikonvülsan ilaçlar, gözlerin kuruluğunu önlemek için göz damlaları, kusmayı kontrol etmek için antiemetikler ve çocuğu, karmaşık hale gelebilecek ve ölüme yol açabilecek yaralanmalardan korumak için yoğun gözlem.

Yararlı bağlantı:

• Cotard sendromu