Nörofibromatoz belirtileri

Nörofibromatoz, zaten kişiyle doğan genetik bir hastalık olmasına rağmen, semptomların ortaya çıkması birkaç yıl alabilir ve etkilenen tüm insanlarda aynı görünmez..

Nörofibromatozun ana semptomu, resimde gösterilenler gibi ciltte yumuşak tümörlerin ortaya çıkmasıdır:

Bununla birlikte, nörofibromatoz tipine bağlı olarak, diğer semptomlar şunlar olabilir:

Nörofibromatoz tip 1

Tip 1 nörofibromatoz, kromozom 17'deki genetik bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdaki gibi semptomlara neden olur:

• Deride süt bulunan kahve renkli lekeler, yaklaşık 0,5 cm;
• İnguinal bölgedeki çiller ve 4 veya 5 yaşına kadar olan koltuk altı;
• Ergenlikte ortaya çıkan deri altında küçük nodüller;
• Abartılı boyutu ve düşük kemik yoğunluğu olan kemikler;
• Göz irisinde küçük koyu lekeler.

Bu tip genellikle 10 yaşından önce yaşamın ilk yıllarında kendini gösterir ve genellikle orta yoğunluktadır..

Nörofibromatoz tip 2

Nörofibromatoz tip 1'den daha az yaygın olmasına rağmen, tip 2 kromozom 22'deki genetik bir değişiklikten kaynaklanır. İşaretler şunlar olabilir:

• Ergenlikten ciltte küçük yumruların ortaya çıkması;
• Erken katarakt gelişimi ile görme veya duymada kademeli azalma;
• Kulaklarda sürekli çınlama;
• Denge zorlukları;
• Skolyoz gibi omurga problemleri.

Bu belirtiler genellikle geç ergenlik veya erken yetişkinlikte görülür ve etkilenen bölgeye bağlı olarak yoğunluğu değişebilir..

Schwannomatose

Bu, aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilen en nadir nörofibromatoz türüdür:

• Vücudun bir kısmında, herhangi bir tedavi ile iyileşmeyen kronik ağrı;
• Vücudun çeşitli bölgelerinde karıncalanma veya halsizlik;
• Belirgin bir neden olmadan kas kütlesi kaybı.

Bu semptomlar 20 yaşından sonra, özellikle 25 ila 30 yaşları arasında daha yaygındır.

Teşhis nasıl onaylanır?

Teşhis, cilt üzerindeki tümseklerin gözlemlenmesi ve örneğin x-ışınları, tomografi ve genetik kan testleri ile yapılır. Bu hastalık aynı zamanda iki hasta gözü arasında renk farklılıklarına neden olabilir, bu da heterokromya adı verilen bir değişikliktir.

Nörofibromatoz riski daha yüksek olan

Nörofibromatozis için en büyük risk faktörü, ailede diğer hastalık vakalarına sahip olmaktır, çünkü etkilenen insanların neredeyse yarısı bir genetik ebeveyn değişikliğini miras alır. Bununla birlikte, genetik mutasyon daha önce hiç hastalığı olmayan ailelerde de ortaya çıkabilir ve bu da hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını tahmin etmeyi zorlaştırır.