Down Sendromu - Doğumdan önce ve sonra nasıl teşhis edilir?

Down Sendromu teşhisi, ambargo sırasında nukal saydamlık, kordosentez ve amniyosentez gibi spesifik muayenelerle hacklenebilir. Bu muayeneler, anne 35 yıldan fazla hamile kaldığında veya hamile kadının Down sendromu olduğunda doğum uzmanı tarafından talep edilecektir..

Obstetrisyen ultrasonda bebeğin sendromunun kromozom dahil kromozom translokasyonuna neden olan bir değişiklik gözlemlerse, kadının Down Sendromlu bir bebeği olduğunda da talep edilebilir..

Down sendromlu bir bebeğin ambargosu, bu sendromu olmayan bir bebekle aynıdır, ancak genellikle en küçük ve en küçük olan bebeğin gelişimini değerlendirmek gerekir. gebelik yaşı için ağırlık.

Biniş sırasında tanı muayeneleri

% 99 güvenilirlik ve sirven sonuçları, ebeveynleri Down sendromlu bebeğin bacağına hazırlamak için sonuç verir:

• Koryonik vellosity testi: Embarazo'nun 9. haftasında gerçekleşebileceği ve bebeğe özdeş genetik materyale sahip küçük bir plasentanın köşesinin çıkarılmasından ibaret olması;
• Maternal biyokimyasal profil: doğumun 10. ve 14. haftaları arasında gerçekleşen ve plasenta ve bebek tarafından üretilen protein ve hormon hCG'sini ölçen numunelerin tamamlanmasını içerir;
• Nukal saydamlık: doğumun 12. haftasında gösterilebilen ve bebeğin boyun genişliğini tedavi etme amacı olan;
• amniyosentez: amniyotik sıvının bir örneğinin ekstraksiyonundan oluşur ve 13. ve 16. haftalar arasında yapılabilir;
• Kordosentez: Bir bebeğin kan örneğinin göbek kordonu ile çıkarılmasından oluşur ve ambargoun 18. haftasından sonra gerçekleşebilir.

İdeal tanıyı bilmek, rahiplerin Down sendromlu bir çocuğun büyümesinde ne olacağını bilmek için sendrom hakkında bilgi aramasıdır..

Doğumdan sonra tanı nasıl?

Doğumdan sonraki tanı, bebeğin sahip olduğu, aşağıdakileri içeren özelliklerin gözlemlenmesinden kaynaklanabilir:

• Párpado de los ojos'ta kapatılması ve “bir tarafa ve oraya kadar uzanması” kötü bir çizgi vardı;
• Sadece avucunun içinde bir çizgi ve Down sendromu olmayan diğer çocuklar da bu özelliklere sahip olabilir;
• Başkanlar Birliği;
• Kötü burun;
• Düz yüz;
• Lengua grande ve çok yüksek tadı;
• Daha düşük ve küçük kiliseler;
• İnce ve ince;
• Parmakları kesin ve zihin bükülebilir;
• Turtanın şişman parmağı diğer parmaklardan ayrılır;
• Ancho ve gres birikimi;
• Vücudun her yerinde kas zayıflığı;
• Kilo alma kolaylığı;
• Göbek fıtığı sunabilirsiniz;
• Belediye Başkanı çölyak hastalığı riski;
• Karın zayıf olmasına neden olan rektus abdominis kaslarının ayrılması olabilir..

Bebeğin kötü özellikleri, Down Sendromuna sahip olmanın kötü olasılıkları, ancak popülasyonun yaklaşık% 5'i de bu özelliklerden bazılarını sunar, böylece bunlardan sadece birine sahip olmak teşhis etmek için yeterli değildir bu sendrom.

Sendromun diğer özellikleri arasında, ameliyatın performansını gerektirebilecek ve oksit enfeksiyonları riski en yüksek olan kalp hastalığının varlığı yer alır. Bununla birlikte, her bebek kendi değişikliklerini sunar ve kardiyolog, neumonolog, fizyoterapist ve odyoloğa ek olarak çocuk doktorunun kontrolü altında olmaları gerektiğinden.

Down Sendromlu çocuklar da psikomotor gelişimde ve empiezanda oturmak, sürünmek ve yürümek için bir gecikme yaşarlar, ancak beklenenden daha geç. Ayrıca, bu genellikle hafif ila çok ciddi değişebilen, gelişimi ile ortaya çıkabilecek zihinsel bir boşluğa sahiptir.. 

Down Sendromlu kişi, herhangi bir kişi gibi diyabet, kolesterol, trigliseritler gibi diğer sağlık problemlerini sunabilir, ancak aynı şekilde otizm veya başka bir uzun süreli akıl hastalığı olabilir..