Osteogenesis imperfecta nedir, çeşitleri ve tedavisi

Cam kemik hastalığı olarak da bilinen kusurlu osteogenez, bir kişinin sabit kırıklara duyarlı, deforme olmuş, kısa ve daha kırılgan kemiklerine neden olan çok nadir bir genetik hastalıktır..

Bu kırılganlık, doğal olarak osteoblastlar tarafından üretilen ve kemik ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olan tip 1 kolajen üretimini etkileyen genetik bir kusurdan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Böylece, osteogenez imperfekta olan kişi zaten durumla doğar ve örneğin çocuklukta sık kırık vakaları sunabilir, örneğin.

Osteogenez imperfecta'nın hala tedavisi olmamasına rağmen, kişinin yaşam kalitesini artırmaya, kırık riskini ve sıklığını azaltmaya yardımcı olan bazı tedaviler vardır..

Ana türleri

Sillence'in sınıflandırmasına göre, aşağıdakileri içeren 4 tip osteogenez imperfekta vardır:

• Tip I: Kemiklerde çok az veya hiç deformasyona neden olmayan, hastalığın en yaygın ve en hafif şeklidir. Bununla birlikte, kemikler kırılgandır ve kolayca kırılabilir;
• Tip II: fetüsün annenin rahmi içinde kırılmasına neden olan ve çoğu durumda kürtaja neden olan en ciddi hastalık türüdür;
• Tip III: bu tip insanlar genellikle yeterince büyümez, omurgada deformitelere sahiptir ve gözlerin beyazları gri olabilir;
• Tip IV: kemiklerde hafif deformasyonların olduğu orta derecede bir hastalık türüdür, ancak gözlerin beyaz kısmında renk değişikliği yoktur.

Çoğu durumda, osteogenez imperfekta çocuklara geçer, ancak hastalığın semptomları ve şiddeti farklı olabilir, çünkü hastalığın tipi ebeveynlerden çocuklara değişebilir.

Osteogenez imperfekta neden olur

Cam kemik hastalığı, güçlü kemikler oluşturmak için kullanılan ana protein olan tip 1 kolajenin üretilmesinden sorumlu gendeki genetik değişikliğe bağlı olarak ortaya çıkar..

Genetik bir değişiklik olduğundan, osteogenez imperfekta ebeveynlerden çocuklara geçebilir, ancak örneğin hamilelik sırasında mutasyonlar nedeniyle ailenin başka vakaları olmadan da ortaya çıkabilir..

Olası semptomlar

Kemik oluşumunda değişikliklere neden olmanın yanı sıra, osteogenez imperfekta olan kişilerde aşağıdaki gibi başka semptomlar da olabilir:

• Daha gevşek eklemler;
• Zayıf dişler;
• Gözlerin beyazının mavimsi renklendirilmesi;
• Omurganın anormal eğriliği (skolyoz);
• İşitme kaybı;
• Sık solunum problemleri;
• Kısa boy;
• Kasık ve göbek fıtığı;
• Kalp kapakçıklarında değişiklik.

Ek olarak, osteogenez imperfekta olan çocuklarda, kalp kusurları da teşhis edilebilir ve bu da hayatı riske sokabilir.

Teşhis nasıl onaylanır?

Osteogenez imperfekta tanısı, bazı durumlarda, bebeğin durumla doğma riski yüksek olduğu sürece hamilelik sırasında yapılabilir. Bu durumlarda, 10 ila 12 hafta arasında fetal hücreler tarafından üretilen kollajenin analiz edildiği göbek kordonundan bir örnek alınır. Daha az invaziv olan başka bir yol da kemik kırıklarını tanımlamak için ultrason yapmaktır.

Doğumdan sonra tanı, çocuk doktoru veya bir çocuk ortopedisti tarafından semptomların gözlemlenmesi, aile öyküsü veya X-ışınları, genetik testler ve biyokimyasal kan testleri gibi testlerle yapılabilir..

Tedavi seçenekleri nelerdir

Osteogenez imperfekta için spesifik bir tedavi yoktur ve bu nedenle bir ortopedistten rehberlik almak önemlidir. Genellikle bifosfonat ilaçları, kemikleri daha güçlü hale getirmeye ve kırık riskini azaltmaya yardımcı olmak için kullanılır. Bununla birlikte, bu tür tedavinin doktor tarafından sürekli olarak değerlendirilmesi son derece önemlidir, çünkü zamanla tedavi dozlarını ayarlamak gerekebilir..

Kırıklar ortaya çıktığında, doktor özellikle birden fazla kırık durumunda veya iyileşmesi uzun zaman alan kemiği alçı ile hareketsiz hale getirebilir veya ameliyat seçebilir. Kırıkların tedavisi, durumu olmayan kişilerinkine benzer, ancak hareketsizleştirme süresi genellikle daha kısadır.

Osteogenez imperfekta için fizyoterapi, bazı durumlarda onları destekleyen kemik ve kasların güçlendirilmesine yardımcı olarak kırılma riskini azaltır..

Osteogenez imperfekta olan bir çocuk için nasıl bakım yapılır

Kusurlu osteogenezisi olan çocuklara bakmak için bazı önlemler şunlardır:

• Çocuğu koltuk altından kaldırmaktan kaçının, ağırlığı bir elinizle poponun altında, diğeri de boynun ve omuzların arkasında destekleyin;
• Çocuğu kol veya bacak ile çekmeyin;
• Çocuğun az çabayla çıkarılmasına ve yerleştirilmesine izin veren yumuşak yastıklı bir çocuk koltuğu seçin.

Kusurlu osteogenezisi olan bazı çocuklar, kırık riskini azaltmaya yardımcı oldukları için yüzme gibi hafif egzersizler yapabilirler. Bununla birlikte, bunu sadece doktorun rehberliğinden sonra ve bir beden eğitimi öğretmeninin veya bir fizyoterapistin gözetiminde yapmalıdırlar..