DiGeorge sendromu nasıl tanımlanır ve tedavi edilir
DiGeorge sendromu, timus, paratiroid bezleri ve aortta gebelik sırasında teşhis edilebilen konjenital bir kusurun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Sendromun gelişim derecesine bağlı olarak, doktor onu kısmi, tam veya geçici olarak sınıflandırabilir.
Çocuklar bu hastalığı aynı şekilde geliştirmez, çünkü her birinin genetik değişikliklerine göre değişir, ancak en yaygın özellikler şunları içerir:
- Mavimsi cilt;
- Kulaklar normalden daha düşük;
- Balık ağzı şeklinde küçük ağız;
- Gecikmiş büyüme ve gelişme;
- Yarık damak;
- Ultrason muayenelerinde timus ve paratiroid bezlerinin yokluğu;
- Gözlerdeki malformasyonlar;
- Sağırlık veya işitmede belirgin azalma;
- Kalp problemlerinin ortaya çıkışı.
Ek olarak, bazı durumlarda, bu sendrom ayrıca solunum problemlerine, kilo almada zorluk, gecikmiş konuşma, kas spazmları veya bademcik iltihabı veya zatürree gibi sık enfeksiyonlara da neden olabilir..
Bu özelliklerin çoğu doğumdan kısa bir süre sonra görülebilir, ancak bazı çocuklarda semptomlar sadece birkaç yıl sonra, özellikle genetik değişiklik çok hafifse ortaya çıkabilir. Bu nedenle, ebeveynler, öğretmenler veya aile üyeleri özelliklerden herhangi birini belirlerse, tanıyı doğrulayabilecek çocuk doktoruna danışın..
Teşhis nasıl yapılır
Genellikle DiGeorge sendromu tanısı, hastalığın özelliklerini gözlemleyerek bir çocuk doktoru tarafından yapılır. Bu nedenle, gerekirse doktor, sendromun ortak kardiyak değişikliklerinin olup olmadığını belirlemek için teşhis testleri isteyebilir.
Bununla birlikte, daha doğru bir tanı koymak için, DiGeorge sendromunun başlangıcından sorumlu olan kromozom 22'deki değişikliklerin varlığının değerlendirildiği FISH olarak bilinen bir kan testi de sipariş edilebilir. Bu sınavın nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
DiGeorge sendromu nasıl tedavi edilir
DiGeorge sendromunun tedavisi, genellikle bebeğin hayatının ilk günlerinde, hala hastanede olan tanıdan hemen sonra başlar. Tedavi genellikle bağışıklık sisteminin ve kalsiyum seviyelerinin güçlendirilmesini içerir, çünkü bu değişiklikler enfeksiyonlara veya diğer ciddi sağlık koşullarına yol açabilir..
Diğer seçenekler ayrıca, bebekte gelişen değişikliklere bağlı olarak yarık damak düzeltme ve kalp için ilaç kullanımını içerebilir..
DiGeorge sendromu için hala bir tedavi yoktur, ancak embriyonik kök hücrelerin kullanımının hastalığı tedavi edebileceğine inanılmaktadır..
DiGeorge sendromunun ana nedenleri
DiGeorge sendromunun nedenleri hamilelik sırasında alkol kullanımı, gestasyonel diyabet gelişimi ve belirli bir neden olmadan gerçekleşebilen 22 kromozomunun spontan genetik değişiklikleri ile ilgilidir..
