Marfan sendromu, belirtileri ve tedavisi nedir
Marfan Sendromu, vücuttaki çeşitli organların destek ve elastikiyetinden sorumlu olan bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sendromu olan insanlar çok uzun, ince ve çok uzun parmak ve ayak parmaklarına sahip olma eğilimindedir ve ayrıca kalplerinde, gözlerinde, kemiklerinde ve akciğerlerinde değişiklikler olabilir.
Bu sendrom, bağların, arter duvarlarının ve eklemlerin ana bileşeni olan fibrillin-1 genindeki kalıtsal bir kusur nedeniyle oluşur ve vücudun bazı kısımlarının ve organlarının kırılgan olmasına neden olur. Tanı, bir pratisyen veya çocuk doktoru tarafından kişinin sağlık öyküsü, kan testleri ve görüntüleme ile yapılır ve tedavi, sendromun neden olduğu sekellerin desteklenmesinden oluşur.
Ana belirtiler
Marfan sendromu, vücudun çeşitli sistemlerinde değişikliklere neden olan, doğumda ve hatta yaşam boyunca ortaya çıkabilecek belirti ve semptomlara yol açan, şiddeti bir kişiden diğerine değişen genetik bir hastalıktır. Bu işaretler aşağıdaki yerlerde görünebilir:
- kalp: Marfan sendromunun ana sonuçları, aort anevrizması, ventriküler dilatasyon ve mitral kapak prolapsusuna neden olabilen arter duvarında destek kaybına yol açan kardiyak değişikliklerdir;
- kemikler: Bu sendrom kemiklerin aşırı büyümesine neden olur ve bir kişinin yüksekliğini ve kollar, parmaklar ve ayak parmakları çok uzun süre abartarak görülebilir. Kazılan sandık, aynı zamanda pektus ekskavatum, göğsün merkezinde bir depresyon oluştuğunda;
- gözler: bu sendromu olan kişilerin retina, glokom, katarakt, miyopi yer değiştirmesi yaygındır ve gözün en beyaz kısmı daha mavimsi olabilir;
- omurga: bu sendromun belirtileri, omurganın sağ veya sol tarafa sapması olan skolyoz gibi omurga problemlerinde görülebilir. Omurga bölgesini kaplayan zar olan bel bölgesinde dural kesede bir artış gözlemlemek de mümkündür..
Bu sendrom nedeniyle ortaya çıkabilecek diğer belirtiler, bağların gevşekliği, damaktaki ağızın çatısı olarak bilinen deformiteler ve tabanın eğriliği olmadan uzun ayaklarla karakterize edilen düz ayaklardır. Düztabanlığın ne olduğunu ve tedavinin nasıl yapıldığını görün.
Marfan sendromunun nedenleri
Marfan sendromuna, vücutta kemikler, kalp, gözler ve omurga gibi çeşitli organların elastik liflerini destekleme ve oluşturma işlevine sahip fibrillin-1 veya FBN1 adı verilen bir kusur neden olur..
Çoğu durumda, bu kusur kalıtsaldır, bu babadan veya anneden çocuğa bulaştığı ve hem kadınlarda hem de erkeklerde olabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, bazı daha nadir durumlarda, gendeki bu kusur tesadüfen ortaya çıkabilir ve bilinen bir sebep olmadan.
Teşhis nasıl yapılır
Marfan sendromunun tanısı, kişinin aile öyküsü ve fiziksel değişikliklerine dayanarak bir pratisyen veya çocuk doktoru tarafından yapılır ve ekokardiyografi ve elektrokardiyogram gibi görüntüleme testleri gibi olası kalp problemlerini tespit etmek için sipariş edilebilir aort diseksiyonu. Aort diseksiyonu ve nasıl tanımlanacağı hakkında daha fazla bilgi edinin.
X-ışınları, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntülemenin, bu sendromun ortaya çıkmasından sorumlu gendeki mutasyonları tespit edebilen genetik testler gibi diğer organlarda ve kan testlerinde değişiklikleri kontrol ettiği de belirtilmektedir. Test sonuçlarından ayrıldıktan sonra doktor, aile genetiği ile ilgili tavsiyelerin verileceği genetik danışmanlık sağlayacaktır..
Tedavi seçenekleri
Marfan sendromunun tedavisi, hastalığı iyileştirmeyi amaçlamaz, ancak bu sendromlu insanların yaşam kalitesini iyileştirmek için semptomları azaltmaya yardımcı olur ve omurga deformitelerini en aza indirmeye, hareketlerini iyileştirmeye yardımcı olmayı amaçlamaktadır. eklemler ve çıkık olasılığını azaltır.
Bu nedenle, Marfan sendromlu hastaların kalp ve kan damarları üzerinde düzenli muayeneleri olmalı ve kardiyovasküler sisteme zarar vermemek için beta-bloker gibi ilaçlar almalıdır. Ek olarak, aort arter lezyonlarını düzeltmek için cerrahi tedavi gerekebilir, örneğin.
