Pfeiffer Sendromu Nedir

Pfeiffer sendromu, başı oluşturan kemikler hamileliğin ilk haftalarında beklenenden daha erken birleştiğinde ortaya çıkan ve baş ve yüzdeki deformitelerin gelişmesine yol açan nadir bir hastalıktır. Ek olarak, bu sendromun bir başka özelliği de bebeğin küçük parmakları ve ayak parmakları arasındaki birlikteliktir..

Nedenleri genetiktir ve hamilelik sırasında bu sendroma neden olabilecek hiçbir şey yoktur, ancak ebeveynler 40 yaşından sonra hamile kaldıklarında, bu hastalığın şansının daha yüksek olduğunu gösteren çalışmalar vardır..

Pfeiffer Sendromu Türleri

Bu hastalık ciddiyetine göre sınıflandırılabilir ve şunlar olabilir:

• Tip 1: Hastalığın en hafif şeklidir ve kafatası kemiklerinin birliği olduğunda, yanaklar batık ve parmaklarda veya ayak parmaklarında değişiklikler olduğunda ortaya çıkar, ancak genellikle bebek normal olarak gelişir ve zekası korunur, ancak sağırlık olabilir ve hidrosefali. 
• Tip 2: Baş, merkezi sinir sisteminde komplikasyonların yanı sıra gözlerde, parmaklarda ve organ oluşumunda deformite ile bir yonca şeklindedir. Bu durumda, bebeğin kol ve bacak kemikleri arasında bir füzyonu vardır ve bu nedenle iyi tanımlanmış dirsek ve dizleri gösteremez ve genellikle zihinsel gerilik vardır..
• Tip 3: Tip 2 ile aynı özelliklere sahiptir, ancak kafa yonca şeklinde değildir. 

Sadece tip 1 ile doğan bebeklerin hayatta kalma olasılığı daha yüksektir, ancak yaşamları boyunca çeşitli ameliyatlara ihtiyaç duyulurken, tip 2 ve 3 daha şiddetlidir ve genellikle doğumdan sonra hayatta kalmazlar..

Teşhis nasıl yapılır

Tanı genellikle doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin sahip olduğu tüm özellikleri gözlemleyerek yapılır. Bununla birlikte, ultrasonlar sırasında doğum uzmanı, bebeğin bir sendromu olduğunu gösterebilir, böylece ebeveynler hazırlayabilir. Doğum uzmanının Pfeiffer sendromu olduğunu belirtmesi nadirdir, çünkü Apert sendromu veya Crouzon sendromu gibi benzer özelliklere sahip olabilecek başka sendromlar vardır..

Pfeiffer sendromunun ana özellikleri, kafatasını oluşturan kemikler ile parmak ve ayak parmaklarındaki değişiklikler arasında ortaya çıkabilen füzyondur:

• 3 yapraklı yonca şeklinde oval veya asimetrik kafa şekli;
• Küçük düz burun;
• Hava yolu tıkanıklığı;
• Gözler çok belirgin ve geniş olabilir;
• Başparmak çok kalın ve içe döndü;
• Büyük ayak parmakları diğerlerinden çok uzaktır;
• Ayak parmakları ince bir zardan birleşir;
• Genişlemiş gözler, konumları ve artan göz basıncı nedeniyle körlük olabilir;
• Kulak kanalının malformasyonu nedeniyle sağırlık olabilir;
• Zihinsel gerilik olabilir;
• Hidrosefali olabilir.

Böyle bir bebeği olan ebeveynlerin aynı sendromu olan diğer çocukları olabilir ve bu nedenle daha iyi bilgi almak ve sağlıklı bir bebek sahibi olma şansının ne olduğunu bilmek için genetik danışmanlık randevusuna gitmeniz önerilir..

Tedavi nasıl

Pfeiffer sendromunun tedavisi, doğumdan sonra, bebeğin daha iyi gelişmesine yardımcı olabilecek ve hala zaman varsa, görme veya işitme kaybını önleyebilecek bazı ameliyatlarla başlamalıdır. Genellikle bu sendromu olan bebek, beyni açmak, kafatasını yeniden şekillendirmek, gözleri daha iyi yerleştirmek, parmakları ayırmak ve çiğnemeyi iyileştirmek için kafatası, yüz ve çene üzerinde birkaç ameliyat geçirir..

Yaşamın ilk yılında, kafatasının dikişlerini açmak için ameliyat yapılması tavsiye edilir, böylece beyin başın kemikleri tarafından sıkıştırılmadan normal olarak büyümeye devam eder. Bebeğin çok belirgin gözleri varsa, vizyonu korumak için soketlerin boyutunu düzeltmek için bazı ameliyatlar yapılabilir..

Çocuk 2 yaşına gelmeden önce, doktor dişlemenin beslenme için gerekli olan olası cerrahi veya diş hizalama cihazlarının kullanımı için değerlendirilmesini önerebilir..