Cockayne sendromu

Cockayne sendromu, genellikle 6 yaşına kadar çocukları ölüme götüren nadir ve kalıtsal bir hastalıktır..

Cockayne sendromuna, hastaların güneş ışığına maruz kalmasını önleyen genetik mutasyonlar neden olur, çünkü ultraviyole ışınlarıyla temas ettiğinde cilt yaraları, katarakt, cücelik ve erken yaşlanma gelişir, bu da erken ölümle sonuçlanır..

Cockayne sendromunun belirtileri

Bu sendromun semptomları, güneş ışığına aşırı duyarlılık, gecikmiş motor gelişim, zihinsel gerilik, işitme sorunları ve küçük bir yüz, batık gözler, sivri burun ve çeneler ile karakteristik bir yüz görünümü de dahil olmak üzere çeşitli organlarda çok sayıda metabolik problem ile karakterizedir. ileriye doğru.

Cokayne sendromunun teşhisi

Tanı, genlerde bulunan mutasyonları tanımlamayı mümkün kılan DNA testleri ile yapılır ve çocuğun kısa ömrüne ve Cockayne sendromu için etkili bir tedaviye rağmen, tanı aileye sağlığını sağladığı için son derece önemlidir. sonraki olgularda genetik danışma ve doğum öncesi tanının faydası.

Cockayne sendromu türleri

Bu sendromun 2 tipi vardır, tip I bireylerde yaşamın ilk yılında normal gelişim görülür ve tip II'de hastalığın semptomları doğumdan beri mevcuttur. Her iki türün de kısa bir yaşam beklentisi vardır.