Carpenter sendromu

Carpenter sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır. akrocephalopolisindactilia bozuklukları. Bu sendromlu bireyler düzleştirilmiş kafatası, tuhaf yüz, genellikle birbirine yapışan parmak ve ayak parmaklarının kısalması, önkollardaki malformasyonlar, ekstra parmaklar, zihinsel gerilik ve motor zorluklar tarafından tanınır..

Semptomlar doğumdan itibaren ortaya çıkar ve obezite ve üreme sistemindeki kusurlar gibi gelişim özelliklerinde görülür. Sendrom, kafatası dikişlerinin erken füzyonundan kaynaklanır ve teşhisi spesifik özellikler ve DNA testleri gözlemlenerek yapılır..

Plastik ve ortopedik cerrahi ile tedavi yapılabilir, erken kafatası ameliyatı normal zihniyet şansını artırır. Bu sendrom kalp hastalığı, göbek fıtığı ve diş retansiyonu ile ilişkili olabileceğinden sık tıbbi takip önerilir..