Niemann-Pick hastalığı, ana belirtileri ve tedavisi nedir

Niemann-Pick hastalığı, aynı aile içinde kalıtsal olan ve örneğin beyin, dalak veya karaciğer gibi bazı organlarda lipit birikmesine neden olan çok nadir genetik sendromlardan oluşur..

Etkilenen organlara ve semptomlara bağlı olarak, Niemann-Pick hastalığı üç ana gruba ayrılabilir:

A Tipi: en şiddetli tiptir ve genellikle yaşamın ilk aylarında görülür ve hayatta kalmayı yaklaşık 4 ila 5 yaşına indirir;
B Tipi: yetişkinliğe kadar hayatta kalmayı sağlayan daha az şiddetli tip A formudur.
C Tipi: normalde çocuklukta ortaya çıkan en sık görülen tiptir, ancak her yaşta gelişebilir.

Bu hastalığın hala tedavisi yoktur, ancak çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilecek herhangi bir semptom olup olmadığını değerlendirmek için çocuk doktoruna düzenli ziyaretler yapmak önemlidir..

Ana belirtiler

Niemann-Pick hastalığının semptomları, hastalığın türüne ve etkilenen organlara göre değişir, bu nedenle her türdeki en yaygın işaretler şunları içerir:

A Tipi

Karnın yaklaşık 3 veya 6 ayda şişmesi;
Büyüme ve kilo alma zorluğu;
İlk 12 aya kadar normal zihinsel gelişim, daha sonra bozulur;
Tekrarlayan enfeksiyonlara neden olan solunum problemleri.

B Tipi

Tip B belirtileri tip A Niemann-Pick hastalığına çok benzer, ancak genellikle daha az şiddetlidir ve daha sonra çocuklukta veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir..

C Tipi

Hareketleri koordine etmede zorluk;
Karnın şişmesi;
Gözlerinizi dikey olarak hareket ettirmede zorluk;
Azalmış kas gücü;
Karaciğer veya akciğer problemleri;
Zamanla kötüleşebilecek konuşma veya yutma güçlüğü;
nöbetler;
Kademeli zihinsel kapasite kaybı.

Bu hastalığı gösterebilecek semptomlar ortaya çıktığında veya ailede başka vakalar olduğunda, doktor genellikle hastalığın varlığını doğrulamak için kemik iliği testi veya cilt biyopsisi gibi tanı testleri yapar..

Niemann-Pick hastalığına neden olan nedir

A tipi ve B tipi Niemann-Pick hastalığı, bir veya daha fazla organdaki hücrelerin, hücrelerin içindeki yağların metabolize edilmesinden sorumlu olan sfingomiyelinaz olarak bilinen bir enzime sahip olmadığı zaman ortaya çıkar. Böylece, enzim yoksa, yağ elimine edilmez ve hücrenin içinde birikir, bu da hücreyi tahrip eder ve organın işleyişini bozar..

Bu hastalığın C tipi, vücut kolesterol ve diğer yağ türlerini metabolize edemediğinde ortaya çıkar, bu da karaciğer, dalak ve beyinde birikmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olur..

Her durumda, hastalığa ebeveynlerden çocuklara geçebilen genetik bir değişiklik neden olur ve bu nedenle aynı aile içinde daha sık görülür. Ebeveynler hastalığa sahip olmayabilir, ancak her iki ailede de vaka varsa, bebeğin Niemann-Pick sendromu ile doğma şansı% 25'dir..

Tedavi nasıl yapılır

Niemann-Pick hastalığı için hala bir tedavi olmadığından, spesifik bir tedavi şekli de yoktur ve bu nedenle, tedavi etmek için tedavi edilebilecek erken belirtileri tanımlamak için bir doktor tarafından düzenli olarak izlenmesi önemlidir. yaşam kalitesini artırmak.

Bu nedenle, örneğin yutma güçlüğü varsa, çok sert ve katı yiyeceklerden kaçınmanın yanı sıra sıvıları daha kalın hale getirmek için jelatin kullanmak gerekebilir. Sık sık nöbet varsa, doktorunuz Valproate veya Clonazepam gibi bir antikonvülsan ilaç reçete edebilir..

Zavesca olarak satılan miglustat maddesinin beyinde yağ plaklarının oluşumunu engellediğini gösterdiğinden, hastalığın gelişimini geciktirebilen bir ilaca sahip gibi görünen tek şekil C tipi..