Adrenoleukodystrofi Lorenzo hastalığı nedir

Adrenolökodistrofi, adrenal bezleri, sinir sistemini ve testisleri etkileyen X kromozomuna bağlı nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık özellikle erkekleri etkiler ve her yaşta ortaya çıkabilir.

Adrenolökodistrofi, sinir sisteminin beyaz kısmında bulunan bir protein olan miyelini değiştirir. Sinir sistemi bir tür elektrik devresi olarak çalışır ve miyelin bu devredeki sinir hücrelerini izole etmeye yarar. Miyelinde bir değişiklik olduğunda, iletim doğru yapılmayı durdurur ve sinir sistemi işlevlerini kaybeder.

Adrenolökodistrofi belirtileri

Adrenolökodistrofi belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkar. Birey adrenal fonksiyonları kaybeder, konuşma ve etkileşim yeteneği, şaşılık nedeniyle gözlük takmak zorundadır, yürümekte zorluk çeker, bir tüpten yemeye başlar, birçok nöbet geçirir ve kısa sürede birey sanki koma. Her şey olur çünkü vücudunuz yalnız kalamaz, cihazların yardımını gerektirir.

Yaşam beklentisi 

Adrenolökodistrofi bebeğin hayatının ilk aylarında kendini gösterebilir ve bu durumda yaşam beklentisi 5 yıldır. 4 ila 10 yıl arasında ortaya çıkarsa, çocuğun yaklaşık 10 yıllık bir yaşam beklentisi vardır ve hastalık yetişkinlikte kendini gösterdiğinde, birey sinir sisteminin bozulmasına rağmen onlarca yıl yaşayabilir. eşit derecede ilerici olmak.

Tedavi nasıl yapılır

Adrenoleukodystrofinin tedavisi, hastalığın evrimini geciktirmek için adrenal bezlerden hormonların kullanımı ve Lorenzo'nun yağı ile yapılır. Fizyoterapi ve psikoterapi de endikedir.

Kemik iliği transplantasyonu spesifik vakalarda gösterilebilir. Dokosaheksaenoik asit, yenidoğan adrenolökodistrofisinin tedavisi için endikedir, ancak adrenoleukodistrofinin şu anda tedavisi yoktur..

"Lorenzo'nun Yağı" filmi Adrenoleukodystrofisi olan ve gerçek gerçeklere dayanan bir çocuğun hikayesini tasvir ediyor.