Richieri-Costa Pereira sendromu, bazı bebeklerde kromozom 17'deki genetik değişikliklerden dolayı ortaya çıkan ve yüz ve gırtlakta anormalliklerin yanı sıra ayak ve ellerde deformitelere neden olan son derece nadir bir hastalıktır..Bu...
Mast hücre aktivasyon sendromu, bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır ve özellikle cilt ve gastrointestinal, kardiyovasküler ve solunum sistemlerini etkileyen birden fazla organ sistemini etkileyen alerji semptomlarının ortaya çıkmasına neden...
Kimerizm, bir insan vücudunda 1'den fazla DNA taşıdığında meydana gelen çok nadir bir genetik kusur türüdür..Genel olarak, bu değişiklik semptomlara neden olmaz, ancak taşıyıcının vücudunda asimetri ve deformite veya daha...
Ohtahara sendromu, genellikle 3 aylıktan küçük bebeklerde görülen ve bu nedenle infantil epileptik ensefalopati olarak da bilinen nadir bir epilepsidir..Bu tip epilepsinin ilk nöbetleri genellikle hamileliğin son üç ayında, hala...
Dermatomiyozit, esas olarak kasları ve cildi etkileyen, kas güçsüzlüğüne ve dermatolojik lezyonlara neden olan nadir bir enflamatuar hastalıktır. Kadınlarda daha sık görülür ve yetişkinlerde daha sık görülür, ancak çocukluk dermatomiyoziti...
Araknoid kist, beyin omurilik sıvısı tarafından oluşturulan ve araknoid membran ile beyin arasında gelişen iyi huylu bir lezyondan oluşur. Daha nadir durumlarda omurilikte de oluşabilir. Bu kistler, hamilelik sırasında bebeğin gelişimi...
Katalepsi, insanların kas sertliği nedeniyle hareket etmesini engelleyen bir hastalıktır, ancak duyular ve hayati fonksiyonlar çalışmaya devam eder ve birkaç dakika ila saat sürebilir ve nadir durumlarda birkaç gün bile...
Renal anjiyomiyolipom, böbrekleri etkileyen ve yağ, kan damarları ve kaslardan oluşan nadir ve iyi huylu bir tümördür. Nedenleri tam olarak tanımlanmamıştır, ancak bu hastalığın görünümü genetik değişikliklere ve diğer böbrek...