Hemofili nasıl teşhis ve teşhis edilir

Genetik ve kalıtsal bir hastalık olan hemofili, kan pıhtılaşmasında değişikliklere neden olur ve bu nedenle aşağıdaki belirtilere neden olur:

• Deride mor lekeler;
• Eklemlerde şişme ve ağrı;
• Örneğin sakız veya burunda olduğu gibi belirgin bir nedenden dolayı spontan kanama;
• Basit bir kesim veya ameliyattan sonra durması zor kanama;
• Aşırı ve uzun menstrüasyon.

Hemofili tipi ne kadar şiddetli olursa, semptomların sayısı o kadar fazla olur ve ne kadar erken ortaya çıkarlar, bu nedenle bebekte genellikle yaşamın ilk aylarında şiddetli hemofili bulunurken, orta derecede hemofiliden genellikle şüphelenilir. 5 yaşında veya çocuk yürümeye ve oynamaya başladığında.

Hafif hemofili, ancak yetişkinlikte, kişinin güçlü bir darbe aldığı veya kanamanın normalin üstünde kaydedildiği diş çekimi gibi prosedürlerden sonra keşfedilebilir. Bu hastalığın nedenlerini ve ana tiplerini daha iyi anlamak için hemofili hakkındaki efsaneleri ve gerçekleri kontrol edin.

Teşhis nasıl onaylanır?

Hemofili tanısı, kanın pıhtılaşma süresi, kanın pıhtı oluşturması için geçen süreyi ve faktörlerin varlığının ölçülmesi gibi pıhtılaşma kapasitesini değerlendiren testler isteyen hematolog tarafından değerlendirildikten sonra yapılır. pıhtılaşma ve kan seviyeleri.

Pıhtılaşma faktörleri, durmasına izin vermek için biraz kanama olduğunda devreye giren temel kan proteinleridir. Bu faktörlerden herhangi birinin yokluğu, faktör VIII'in eksik veya azalmasından kaynaklanan tip A hemofili veya faktör IX'un eksik olduğu tip B hemofili gibi hastalığa neden olur.. 

Diğer pıhtılaşma faktörlerinde bu testlerle de tespit edilebilen ve aynı zamanda kanamaya neden olan ve örneğin X tipi hemofili olarak bilinen faktör XI eksikliği gibi hemofili ile karıştırılabilen eksiklikler vardır..

Hemofili şüphesi olduğunda

Hemofili şüphesi olmalı ve aşağıdaki durumlarda sınava girmelisiniz:

• Baba veya annenin hemofili var;
• Anne hemofili genini taşır;
• Çocuğun hemofili düşündüren semptomları var.

Bazı durumlarda, test maternal uterusta, koryon villus biyopsisi veya amniyosentez veya kordosentez ile materyal toplama yoluyla yapılabilir..

Pıhtılaşmada bir değişiklik olduğunu gösteren belirtiler şunlardır:

Bu hastalığın sağlık riskleri, yetersiz pıhtılaşma faktörünün yerini almak için periyodik enjeksiyonlar yapmak, kanamayı önlemek veya başlayan herhangi bir kanamayı durdurmaktan oluşan hemofili tedavisi alarak önlenebilir. Hemofili tedavisinin nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.