Leber'ın konjenital amaurosis nedir ve nasıl tedavi edilir
ACL, Leber sendromu veya Leber'in kalıtsal optik nöropatisi olarak da bilinen Leber'in konjenital amarozu, ışığı ve rengi tespit eden göz dokusu olan retina elektrik aktivitesinde kademeli değişikliklere neden olan nadir bir kalıtsal dejeneratif hastalıktır, doğumdan bu yana ciddi görme kaybına ve örneğin ışığa veya keratokonusa duyarlılık gibi diğer göz problemlerine neden olan.
Genel olarak, bu hastalığı olan çocuk zamanla kötüleşen veya azalmış semptomlar göstermez, ancak birçok durumda sadece yakın hareketlerin, şekillerin ve parlaklık değişikliklerinin tespit edilmesine izin veren çok sınırlı bir görme seviyesini korur..
Leber'ın konjenital amaurozunun tedavisi yoktur, ancak çocuğun vizyonunu ve yaşam kalitesini iyileştirmek için özel gözlükler ve diğer adaptasyon stratejileri kullanılabilir. Genellikle, ailede bu hastalık vakaları olan kişilerin hamile kalmaya çalışmadan önce genetik danışmanlık yapmaları gerekir.
Hastalık nasıl tedavi edilir ve onunla yaşar
Leber'ın konjenital Amaurosis yıllar içinde kötüleşmez ve bu nedenle çocuk pek çok zorluk çekmeden görme derecesine uyum sağlayabilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, görüş derecesini hafifçe arttırmak için özel gözlük kullanılması tavsiye edilebilir..
Görmenin çok düşük olduğu durumlarda, braille öğrenmek, kitap okumak veya sokakta hareket etmek için bir rehber köpek kullanmak yararlı olabilir..
Ayrıca, çocuk doktoru, çocuğun gelişimini kolaylaştırmak ve diğer çocuklarla etkileşime izin vermek için çok az görme yeteneğine sahip kişilere uyarlanmış bilgisayarların kullanılmasını önerebilir. Bu tür cihazlar özellikle okulda kullanışlıdır, böylece çocuk yaşıtlarıyla aynı hızda öğrenebilir.
Ana belirtiler ve nasıl tanımlanır
Leber'ın konjenital amaurosis belirtileri ilk yaşta en sık görülür ve şunları içerir:
- Yakındaki nesneleri kavramada zorluk;
- Uzaktayken tanıdık yüzleri tanımada zorluk;
- Anormal göz hareketleri;
- Işığa karşı aşırı duyarlılık;
- epilepsi;
- Motor gelişiminde gecikme.
Bu hastalık hamilelik sırasında tanımlanamaz ve göz yapısında değişikliklere neden olmaz. Bu şekilde, çocuk doktoru veya göz doktoru semptomlara neden olabilecek diğer hipotezleri ortadan kaldırmak için birkaç test yapabilir.
Bebekte görme problemi şüphesi olduğunda, sorunu teşhis etmek ve uygun tedaviyi başlatmak için çocuk doktoruna elektroretinografi gibi görme testleri yapması önerilir..
Hastalık nasıl alınır
Bu kalıtsal bir hastalıktır ve bu nedenle ebeveynlerden çocuklara bulaşır. Bununla birlikte, bunun olması için, her iki ebeveynin de bir hastalık genine sahip olması gerekir ve her iki ebeveynin de hastalığı geliştirmesi zorunlu değildir..
Bu nedenle, ailelerin birkaç nesil için hastalık vakalarını sunmamaları yaygındır, çünkü hastalığın bulaşmasının sadece% 25'i vardır.
