Spinal Müsküler Atrofi, ana semptomlar ve tedavi nedir
Spinal müsküler atrofi, omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, elektrik uyaranlarını beyinden kaslara iletmekten sorumlu olan, kişinin güçlük çekmesine veya kasları gönüllü olarak hareket ettirememesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır..
Bu hastalık ciddidir ve atrofiye ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olur. Başlangıçta semptomlar sadece bacakları etkileyebilir, ancak hastalık kolları ve son olarak gövde kaslarını etkilemeye başlar..
Spinal müsküler atrofi için bir tedavi olmamasına rağmen, hastalığın gelişimini geciktirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviyi yapmak mümkündür ve kişinin daha uzun süre özerk olmasına izin verir..
Ana belirtiler
Spinal müsküler atrofi belirtileri hastalığın tipine göre değişir:
Tip I - şiddetli veya Werdnig-Hoffmann hastalığı
Bebeğin normal gelişimini etkilediğinden, başını tutmakta veya desteksiz oturmakta zorlanmaya yol açtığı için, 0 ila 6 aylık yaşam arasında tanımlanabilen ciddi bir hastalık şeklidir. Ek olarak, nefes alma ve yutma güçlüğü de yaygındır. 1 yaşından önce bebek yutulamaz ve beslenme ve solunum güçlükleri meydana gelir ve bu da hastaneye yatmayı gerektirir..
Şiddetli spinal müsküler atrofi teşhisi konan bebekler sadece birkaç yaşındadır ve bazen 2. yılı tamamlamazlar, ancak ileri tedaviler yaşam beklentisini arttırmıştır..
Tip II - orta veya kronik
Genellikle ilk belirtiler 6 ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve yalnız başına oturma, ayakta durma veya yürüme zorluğunu içerir. Bazı bebekler destekle ayakta durabilirler, ancak yürüyemezler, kilo almada zorluk çekebilirler ve öksürme güçlüğü çekebilirler, bu da daha fazla solunum yolu hastalığı riski taşır. Ek olarak, küçük ince titremeleri vardır ve skolyoz olabilir.
Yaşam beklentisi, mevcut olabilecek diğer hastalıklara ve yapılan tedavinin türüne bağlı olarak 10 ila 40 yaş arasında değişir..
Tip III - hafif, genç veya Kugelberg-Welander hastalığı
Bu tip daha hafiftir ve çocukluk ve ergenlik arasında gelişir ve yürümesi veya ayakta durması zor olmamasına rağmen, merdiven çıkma veya inme gibi daha karmaşık faaliyetleri zorlaştırır. Bu zorluk, tekerlekli sandalye kullanmak gerekene kadar kötüleşebilir. Ayrıca şu şekilde sınıflandırılır:
- tip 3a: 3 yaşından önce hastalığın başlangıcı, 20 yaşına kadar yürüyebilir;
- tip 3b: yaşam için yürümeye devam edebilen 3 yaşından sonra görünüm.
Zamanla, kişi skolyoz olabilir ve yaşam beklentisi belirsizdir, normale yakın yaşamaktadır.
Tip IV - yetişkin
Bazı araştırmacılar, ne zaman keşfedildiği konusunda fikir birliği yoktur, bazı araştırmacılar 10 yaş civarında göründüğünü söylerken, diğerleri 30 yaş civarında konuşmaktadır. Bu durumda, motor kaybı çok ciddi değildir, yutma veya solunum sistemi çok etkilenmez. Bu nedenle, kolların ve bacakların titremesi gibi daha hafif semptomlar mevcuttur ve yaşam beklentisi normaldir.
Teşhis nasıl onaylanır?
Tanı kolay değildir ve semptomların başlamasıyla doktor veya çocuk doktoru, spinal müsküler atrofiye ek olarak motor sistemini etkileyen bir dizi hastalıktan şüphelenebilir. Bu nedenle, doktor elektromiyografi, kas biyopsisi ve moleküler analiz gibi diğer hipotezleri ekarte etmek için birkaç test isteyebilir..
Tedavi nasıl yapılır
Spinal müsküler atrofinin tedavisi, semptomları kontrol etmek ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için yapılır, çünkü hastalığa neden olan genetik değişikliği tedavi etmek henüz mümkün değildir.
Mümkün olan en iyi tedaviyi yapmak için, örneğin her kişinin zorluklarına ve sınırlamalarına göre, ortopedistler, fizyoterapistler, hemşireler, beslenme uzmanları ve mesleki terapistler gibi çeşitli sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekibe sahip olmak gerekebilir..
Kullanılan ana tedavi formları şunları içerir:
1. Fizik tedavi tedavisi
Fizyoterapi, tüm kas atrofisi vakaları için çok önemlidir, çünkü yeterli kan dolaşımını sürdürmeye, eklem sertliğini önlemeye, kas kütlesi kaybını azaltmaya ve esnekliği arttırmaya izin verir.
Ağırlık kaldırma, lastik bantlarla egzersiz yapma veya ağırlık antrenmanı egzersizleri yapma, kas atrofisi durumunda yapılabileceklerin bazı örnekleridir. Ancak bu egzersizler, örneğin her bir kişinin sınırlamasına göre değiştiği için, bir fizyoterapi kliniğindeki bir fizyoterapist tarafından yönlendirilmelidir..
Ek olarak, elektrostimülasyon cihazları, tedaviyi tamamlamak için mükemmel bir seçenek olan Rus akımında olduğu gibi kas kasılmasını teşvik etmek için de kullanılabilir..
2. Ekipman kullanımı ve mesleki terapi
Mesleki terapi, örneğin yemek yeme veya yürüme gibi basit günlük aktiviteleri taşımakta veya yapmakta zorluk çeken durumlarda yaşam kalitesini artırmak için mükemmel bir seçenektir..
Bunun nedeni, mesleki terapi seanslarında, profesyonel kişinin özel çatal bıçak takımı veya tekerlekli sandalye gibi bazı yardımcı ekipmanı kullanmasına yardımcı olur, bu da hastalık sınırlı olsa bile aynı görevleri yerine getirmelerine izin verir..
3. Doğru beslenme
Özellikle çocuklarda kas atrofisi olanların gelişimini sağlamak için yeterli beslenme çok önemlidir. Bununla birlikte, çoğu, örneğin çiğneme veya yutmada zorluk çeker ve bu durumlarda beslenme uzmanı, vücudun tüm ihtiyaçlarını karşılamak için en iyi yiyecekleri ve takviyeleri gösterebilir..
Ek olarak, birçok durumda, mideyi göbeğin derisine bağlayan, çiğnemeye veya yutmaya gerek kalmadan beslenmenize izin veren bir besleme tüpü veya küçük bir tüp kullanmak bile gerekebilir. Besleme probunun nasıl kullanılacağını ve bakımının nasıl yapıldığını görün.
Diğer tedavi seçenekleri
Önceki tedavi tekniklerine ek olarak, her bir kişinin semptomlarına ve sınırlamalarına göre başka tedavi türleri de gerekebilir. Örneğin, solunum kaslarının etkilendiği durumlarda, kasları değiştirerek havayı akciğerlere zorlayan solunum cihazı kullanmak gerekebilir..
Omurganın yakınında kas problemi olan çocuklarda, skolyozu düzeltmek için ameliyat olmak gerekebilir, çünkü kasların gücündeki dengesizlik omurganın uygun olmayan şekilde gelişmesine neden olabilir..
Yeni bir alternatif tedavi, Amerika Birleşik Devletleri'nde zaten onaylanmış olan ve SMN-1 genindeki değişikliklerin neden olduğu atrofi semptomlarını azaltmayı vaat eden Spinraza ilacının kullanılmasıdır. Spinraza'nın ne olduğunu ve nasıl çalıştığını anlayın.
Spinal müsküler atrofi tedavisi genellikle ilaç kullanımı, özel gıda ve fizik tedavi ile yapılır..
Kas atrofisine ne sebep olur?
Spinal müsküler atrofi, kromozom 5 üzerinde bilinen bir protein eksikliğine neden olan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Hayatta Kalma Motoru Nöron-1 (SMN1), kasların doğru çalışması için önemlidir. Gönüllü kas hareketiyle de ilişkili diğer genlerde genetik mutasyonun meydana geldiği daha nadir vakalar vardır..
