Klinefelter Sendromunu Belirleme ve Tedavi Etme
Klinefelter sendromu, sadece erkekleri etkileyen ve cinsel çiftte fazladan bir X kromozomunun varlığı nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluktur. XXY ile karakterize edilen bu kromozomal anormallik, fiziksel ve bilişsel gelişimde değişikliklere neden olarak, göğüs büyütme, vücutta saç eksikliği veya penis gelişiminde gecikme gibi önemli özellikler üretir..
Bu sendrom için bir tedavi olmamasına rağmen, ergenlik döneminde testosteron replasman tedavisine başlamak mümkündür, bu da birçok çocuğun arkadaşlarına daha benzer şekilde gelişmesini sağlar..
Ana özellikleri
Klinefelter sendromu olan bazı erkekler herhangi bir değişiklik göstermeyebilir, ancak diğerleri aşağıdaki gibi bazı fiziksel özelliklere sahip olabilir:
- Çok küçük testisler;
- Hafifçe hantal göğüsler;
- Geniş kalça;
- Birkaç sakal;
- Küçük penis büyüklüğü;
- Ses normalden daha yüksek;
- kısırlık.
Bu özelliklerin ergenlik döneminde, erkeklerin cinsel gelişiminin gerçekleşmesi beklendiği gibi tanımlanması daha kolaydır. Bununla birlikte, özellikle çocukluktan beri tanımlanabilecek, özellikle konuşma güçlüğü, taramayı geciktirme, konsantre olma sorunları veya duygularını ifade etme güçlüğü gibi bilişsel gelişim ile ilgili başka özellikler de vardır..
Klinefelter sendromu neden olur?
Klinefelter sendromu, çocuğun karyotipinde XY yerine XXY olan ekstra bir X kromozomunun var olmasına neden olan genetik bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkar..
Genetik bir değişiklik olmasına rağmen, bu sendrom sadece ebeveynlerden çocuklara aittir ve bu nedenle, ailede başka vakalar olsa bile, bu değişikliğe sahip olma şansı daha fazla değildir..
Teşhis nasıl onaylanır?
Genellikle bir çocuğun Klinefelter sendromuna sahip olabileceği şüpheleri, cinsel organlar düzgün bir şekilde gelişmediğinde ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bu nedenle, teşhisi doğrulamak için cinsel kromozom çiftinin değerlendirildiği karyotip muayenesini yapmak için çocuk doktoruna danışılması önerilir, bir XXY çifti olup olmadığını doğrulayın..
Bu teste ek olarak, yetişkin erkeklerde doktor, tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için hormon veya sperm kalitesi testleri gibi diğer testleri de sipariş edebilir..
Tedavi nasıl yapılır
Klinefelter sendromu için bir tedavi yoktur, ancak doktorunuz testosteronu cilde enjeksiyonlarla veya zaman içinde hormonu yavaş yavaş serbest bırakan yamalar uygulayarak değiştirmenizi önerebilir..
Çoğu durumda, bu tedavi ergenlik döneminde başladığında daha iyi sonuçlar verir, çünkü erkeklerin cinsel özelliklerini geliştirdikleri dönemdir, ancak yetişkinlerde de, esas olarak göğüslerin boyutu veya tiz ses.
Bilişsel gecikmenin olduğu durumlarda, en uygun profesyonellerle tedavi yapılması tavsiye edilir. Örneğin, konuşmak zorsa, bir konuşma terapistine danışmanız önerilir, ancak bu tür bir takip çocuk doktoru ile tartışılabilir..
