Anasayfa » Genetik Hastalıklar » Cutis Laxa nasıl tedavi edilir

    Cutis Laxa nasıl tedavi edilir

    Cutis Laxa'nın tedavisi yoktur ve tedavisi sadece semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için yapılır. Bu hastalık konjenital veya yaşam boyunca edinilebilir ve tanısı semptomların klinik değerlendirmesi ile yapılır..

    Cutis Laxa, hücreler arasındaki boşlukları dolduran, vücudun organlarına ve dokularına yapı ve destek veren bir malzeme olan bağ dokusundaki kusurlarla karakterize bir hastalıktır. Semptomları hastalığın biçimine ve şiddetine bağlıdır, ancak ana özelliği kırışıklıkları olan çok gevşek, sarkık cilttir..

    Cutis Laxa Belirtileri

    Cutis Laxa belirtileri hastalığın tipine ve şiddetine bağlıdır, ancak genellikle:

    • Gevşek cilt, buruşuk ve elastikiyetsiz;
    • Gözler geniş ve alçak;
    • Çok uzun, ince ve kavisli parmaklar;
    • Kulak bozuklukları;
    • Kan damarlarının malformasyonu;
    • Büyümüş kalp;
    • Kas ve kemik zayıflığı;
    • Büyük elastikiyete sahip gevşek eklemler;
    • Zihinsel gerilik.

    Yüzdeki, kollardaki, bacaklardaki ve karındaki cilt genellikle etkilenerek kişinin yaşlı görünmesini sağlar. Cutis Laxa granulomatosa'da, esasen inguinal bölgede ve koltuk altlarında sertleştirilmiş ve ağrısız plakların varlığı ile karakterize edilen cilt kıvrımlarında kırmızı veya morumsu lezyonlar görülür..

    Cutis Laxa Teşhisi

    Cutis Laxa tanısı esas olarak semptomların klinik değerlendirmesi ve hastanın öyküsü ile konur. Ayrıca, doktor doku değişikliklerini değerlendirmek ve tanıyı doğrulamak için bir cilt biyopsi muayenesi isteyebilir. Ekokardiyografi ve abdominal röntgen gibi testler, hastalıktan etkilenen iç organların olup olmadığını ve yaralanmaların ne kadar ciddi olduğunu değerlendirmek için de kullanılabilir..

    Bununla birlikte, hangi tip Cutis Laxa'nın zor olduğunu bilmek, hastalığın hangi alt tipini belirlemek için özel kliniklerde genetik bir haritalama yapmak gerektiğinden.

    Cutis Laxa Tedavisi

    Cutis Laxa'nın tedavisi yoktur ve tedavisi sunulan semptomları kontrol etmek için yapılır, ancak en ciddi vakalarda bu hastalık ölüme yol açabilir. Tedavi sırasında genellikle kemik kusurlarını, fıtıkları düzeltmek veya fazla cildi çıkarmak için ameliyat gerekir, ancak bu sorunların tekrarlaması yaygındır..

    Anevrizma ve pulmoner amfizem gibi kalp ve akciğerlerde ortaya çıkan ciddi hastalıkları önlemek ve tedavi etmek için kardiyologlar ve pulmonologlarla yaşam boyu takip gereklidir. Bu hastalıklar hakkında daha fazla bilgi için: Aort anevrizmalarının belirtileri, nedenleri ve tedavisi.

    Cutis Laxa Nedenleri

    Cutis Laxa'nın ana nedeni, çocuğun ebeveynlerden kusurlu bir geni miras aldığı ve zaten hastalıkla doğduğu genetik kalıtımdır. Bununla birlikte, yaşam boyunca da edinilebilir, genellikle miyelom, lenfoma, çölyak hastalığı, lupus ve romatoid artrit gibi hastalıklarla bağlantılı, ancak bunların gelişimi için hala net bir neden yoktur..