Anasayfa » Genetik Hastalıklar » Cleidocranial displazi nedir, özellikleri ve tedavisi

    Cleidocranial displazi nedir, özellikleri ve tedavisi

    Cleidocranial displazi, çocuğun kafatası ve omuz kemiklerinin yanı sıra dişlerin gelişiminde bir gecikmenin olduğu çok nadir bir genetik ve kalıtsal malformasyondur..

    Aynı ailede bu durumun birkaç vakası olsa da, genellikle sunulan özellikler ve semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişir ve bu nedenle her vaka çocuk doktoru tarafından iyi değerlendirilmelidir..

    Ana özellikleri

    Cleidocranial displazi özellikleri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir, ancak en yaygın olanları şunlardır:

    • Bebekte azı dişlerini kapatmada gecikme;
    • Çıkıntılı çene ve alın;
    • Çok geniş burun;
    • Damak normalden daha yüksek;
    • Daha kısa veya yok klavikulalar;
    • Dar ve çok esnek omuzlar;
    • Gecikmiş diş büyümesi.

    Ek olarak, displazi omuriliği de etkileyebilir ve bu durumlarda, örneğin skolyoz ve kısa boy gibi başka problemler ortaya çıkabilir. Aynı şekilde, yüzdeki kemiklerin değiştirilmesi, sinüslerin modifikasyonuna da yol açabilir, bu da kleidokraniyal displazili çocuğun daha sık sinüzit ataklarına neden olmasına neden olabilir..

    Teşhis nasıl onaylanır?

    Kleidokraniyal displazi tanısı genellikle durumun özelliklerini gözlemledikten sonra çocuk doktoru tarafından yapılır. Bu nedenle, örneğin kafatası veya göğüste kemiklerdeki değişiklikleri doğrulamak için X-ışınları gibi teşhis testleri yapmak gerekebilir..

    Bu duruma kim sahip olabilir?

    Cleidocranial displazi, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de malformasyona sahip olduğu çocuklarda daha yaygındır, ancak genetik bir değişikliğin neden olduğu için, kleidokraniyal displazi, ailede başka vakası olmayan kişilerin çocuklarında da ortaya çıkabilir. genetik mutasyon.

    Bununla birlikte, kleidokraniyal displazi çok nadirdir ve dünya çapında her 1 milyon doğumda sadece bir vaka vardır..

    Tedavi nasıl yapılır

    Birçok durumda, çocuğun gelişimini engellemediği veya iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasını önlemedikleri için, kleidokraniyal displazinin neden olduğu değişiklikleri düzeltmek için herhangi bir tedavi yapmak gerekli değildir..

    Bununla birlikte, daha büyük malformasyon durumunda, tedavi edilecek değişikliğe göre doktorun farklı tedavi türleri önermesi yaygındır:

    1. Diş problemleri

    Diş problemleri ve değişiklikleri durumunda amaç, çocuğun daha fazla özgüvenle gelişmesini sağlamak ve aynı zamanda yiyecekleri çiğnemek için daha kolay bir zamana sahip olmak için ağız görünümünü iyileştirmektir..

    Bu nedenle, bir tür cihaz veya hatta cerrahi uygulama ihtiyacını değerlendirmek için bir diş hekimine veya ortodontiste başvurmak önemlidir..

    2. Konuşma bozuklukları

    Yüz ve dişlerdeki değişiklikler nedeniyle, kleidokraniyal displazisi olan bazı çocuklar doğru konuşmakta zorluk çekebilir. Böylece, çocuk doktoru konuşma terapisi seanslarının gerçekleştiğini gösterebilir.

    3. Sık sinüzit

    Sinüzit bu duruma sahip olanlarda nispeten yaygın olduğundan, doktor tedaviye başlamak için tahriş, hafif ateş veya burun akıntısı gibi bir sinüzit şüphesine yol açması gereken ilk uyarı işaretlerinin hangisi olduğunu gösterebilir. en kısa zamanda ve iyileşmeyi kolaylaştırın.

    4. Zayıf kemikler

    Cleidocranial displazi kemiklerin zayıflamasına neden olursa, doktor ayrıca kalsiyum ve D vitamini ile takviye önerebilir..

    Tüm bunlara ek olarak, çocuğun gelişimi sırasında, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilmesi gereken yeni komplikasyonların ortaya çıkıp çıkmadığını değerlendirmek için çocuk doktoruna ve ortopediste düzenli ziyaretler yapmak da önemlidir..