Akondroplazinin ne olduğunu anlama

Akondroplazi, genetik bir değişikliğin neden olduğu ve bireyin normalden daha düşük bir boyuta sahip olmasına neden olan, kemerli bacaklarla orantısız boyutlarda uzuvlar ve gövdeye sahip olan bir cücelik türüdür. Buna ek olarak, bu genetik bozukluğu olan yetişkinlerde ayrıca kısa parmaklı küçük, geniş eller, artan kafa boyutu, gözlerin arasında belirgin bir alın ve düzleştirilmiş bölge ve kollara iyi ulaşma zorluğu olan çok spesifik yüz özellikleri vardır..

Akondroplazi, uzun kemiklerin yetersiz büyümesinin bir sonucudur ve dünyadaki en küçük insanları oluşturan ve yetişkinlerin 60 santimetre yüksekliğinde ölçüm yapmasına neden olabilecek bir cücelik türüdür..

Akondroplazi ile ilişkili ana değişiklikler

Akondroplazi hastalarının karşılaştığı temel değişiklikler ve sorunlar şunlardır:

• Fiziksel sınırlamalar halka açık yerler genellikle uyarlanmadığı ve erişilebilirlik kısıtlandığı için kemik deformasyonları ve yüksekliği ile ilişkili;
• Solunum problemleri uyku apnesi ve hava yolu tıkanıklığı gibi;
• hidrosefali, çünkü kafatası daha dardır, bu da kafatası içinde anormal bir sıvı birikmesine yol açar, bu da şişmeye ve artan basınca neden olur;
• şişmanlık eklem problemlerine yol açabilir ve kalp problemleri olma şansını artırır;
• Diş problemi dental ark normalden daha küçük olduğu için dişlerde yanlış hizalanma ve üst üste binme de vardır;
• Hoşnutsuzluk ve sosyal sorunlar görünümlerinden memnun kalmadıkları için bu hastalığa sahip insanları etkileyebilir, bu da yanlış bir aşağılık ve sosyal soruna yol açar.

Bazı fiziksel problemlere ve sınırlamalara neden olmasına rağmen, Akondroplazi zekayı etkilemeyen genetik bir değişikliktir.

Akondroplazi nedenleri

Akondroplazi, anormal gelişimine yol açan kemik büyümesine bağlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu değişiklik ailede tecrit halinde olabilir veya ebeveynlerden çocuklara genetik kalıtım şeklinde geçebilir. Bu nedenle, akondroplazisi olan bir baba veya annenin aynı duruma sahip bir çocuğa sahip olma şansı yaklaşık% 50'dir..

Akondroplazi teşhisi

Akondroplazi, hamileliğin 6. ayında erken doğum öncesi ultrason veya ultrason yoluyla hamile iken teşhis edilebilir, çünkü kemiklerin boyutunda ve kısalmasında bir azalma vardır. veya bebeğin uzuvlarının rutin radyografileri yoluyla.

Bununla birlikte, hastalığın sadece bebek doğduktan sonra, bebeğin uzuvlarının rutin radyografileri ile teşhis edildiği durumlar olabilir, çünkü bu sorun ebeveynler ve çocuk doktorları tarafından fark edilmeyebilir, çünkü yenidoğanların normalde uzuvları vardır gövdeye göre kısa.

Ek olarak, bebeğin uzuvlarının ultrasonu veya röntgeni hastalığın teşhisini doğrulamak için yeterli olmadığında, bu tür cücelere neden olan gende herhangi bir değişiklik olup olmadığını tanımlayan genetik bir test yapmak mümkündür..

Akondroplazi Tedavisi

Akondroplaziyi tedavi etmek için herhangi bir tedavi yoktur, ancak postürü düzeltmek ve kasları güçlendirmek için fizyoterapi, düzenli fiziksel aktivite ve sosyal entegrasyon takibi gibi bazı tedaviler, yaşam kalitesini artırmak için ortopedi uzmanı tarafından belirtilebilir..

Bu genetik problemi olan bebekler doğumdan itibaren izlenmeli ve takipleri yaşamları boyunca uzatılmalı, böylece sağlık durumları düzenli olarak değerlendirilmelidir.

Ek olarak, hamile kalmayı amaçlayan akondroplazisi olan kadınlar, bebek için karnında daha az yer olduğundan, bebeğin erken doğma şansını artıran hamilelik sırasında daha yüksek komplikasyon riski taşıyabilir..

Akondroplazi için Fizyoterapi

Akondroplazide fizyoterapinin işlevi hastalığı tedavi etmek değil, bireyin yaşam kalitesini arttırmaktır ve bu hipotoni tedavisine, psikomotor gelişimi uyarmaya, hastalığın karakteristik deformitelerinin neden olduğu ağrı ve rahatsızlığı azaltmaya yardımcı olur ve yardımcı olur Bireyin günlük faaliyetlerini başkalarının yardımına ihtiyaç duymadan doğru bir şekilde yapması.

Fizyoterapi seansları, yaşam kalitesini artırmak için gerektiği kadar günlük veya haftada en az iki kez yapılabilir ve bunlar ayrı ayrı veya gruplar halinde yapılabilir.

Fizyoterapi seanslarında, fizyoterapist ağrıyı azaltmak, hareketi kolaylaştırmak, duruşu düzeltmek, kasları güçlendirmek, beyni uyarmak ve bireyin ihtiyaçlarını karşılayan egzersizler oluşturmak için araçlar kullanmalıdır..