Kallmann Sendromu nedir

Kallman sendromu, gonadotropin salgılatıcı hormon üretimindeki bir eksiklik nedeniyle ergenlikte bir gecikme ve koku azalması veya yokluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır..

Tedavi gonadotropinlerin ve seks hormonlarının uygulanmasından oluşur ve fiziksel ve psikolojik sonuçlardan kaçınmak için mümkün olan en kısa zamanda yapılmalıdır..

Hangi belirtiler

Semptomlar mutasyonlara uğrayan genlere bağlıdır, en yaygın olanı ergenlikte gecikme için koku yokluğu veya azalmasıdır.. 

Bununla birlikte, renk körlüğü, görsel değişiklikler, sağırlık, yarık damak, böbrek ve nörolojik anormallikler ve testislerin skrotuma iniş olmaması gibi diğer semptomlar ortaya çıkabilir..

Olası nedenler

Kallmann sendromu, nöronal gelişimden sorumlu proteinleri kodlayan, koku alma ampulünün gelişiminde değişikliklere ve bunun sonucunda gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) seviyelerinde değişikliğe neden olan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle çalışır..

Konjenital GnRH eksikliği, LH ve FSH hormonlarının, cinsel organları testosteron ve östradiol üretecek, örneğin ergenliği geciktirecek şekilde uyarmak için yeterli miktarlarda üretilmediği anlamına gelir. Ergenlik döneminde meydana gelen bedensel değişikliklerin neler olduğunu görün.

Teşhis nasıl yapılır

Kızlarda 13 yaşlarında ve erkeklerde 14 yaşlarında cinsel gelişim başlatmayan çocuklar veya ergenlik döneminde normal olarak ilerlemeyen çocuklar doktor tarafından değerlendirilmelidir..

Doktor kişinin tıbbi geçmişini analiz etmeli, fizik muayene yapmalı ve plazma gonadotropin seviyelerinin ölçülmesini istemelidir. 

Hormon replasman tedavisine başlamak ve gecikmiş ergenliğin fiziksel ve psikolojik sonuçlarını önlemek için tanı zamanında yapılmalıdır.

Tedavi nedir

Erkeklerde tedavi, insan koryonik gonadotropin veya testosteron uygulaması ile ve siklik östrojen ve progesteronlu kadınlarda uzun süreli olmalıdır..

Doğurganlık, gonadotropinlerin uygulanmasıyla veya darbeli subkütan GnRH iletmek için taşınabilir bir infüzyon pompası kullanılarak geri yüklenebilir..