Mozaikizm nedir ve ana sonuçları

Mozaikizm, annenin rahmi içindeki embriyonun gelişimi sırasında bir tür genetik başarısızlığa verilen isimdir, burada kişinin yumurta, ebeveynlerin spermiyle birleşmesiyle oluşan 2 farklı genetik materyale sahip olmaya başlar, ve embriyonun gelişimi sırasında bir hücrenin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan bir diğeri.

Bu nedenle, kişi, aşağıdaki şekilde gösterildiği gibi, normal hücrelerin bir yüzdesi ve mutasyonlu başka bir hücre yüzdesi ile bir hücre karışımı geliştirecektir:

Ana özellikleri

Mozaiklik, bir embriyo hücresinde, genellikle bir organizmanın 2 tip hücre ve 2 tip genetik materyal ile organizmasını geliştirmesine neden olan bir kromozomun kaybı veya çoğalması durumunda bir mutasyon meydana geldiğinde meydana gelir. Bu mutasyon 2 tip olabilir:

• tohum veya Gonadal: çocuklara bulaşabilecek değişikliklerle sperm veya yumurtaları etkiler. Mikrop hücrelerindeki değişikliklerin neden olduğu hastalıkların bazı örnekleri Turner sendromu, osteogenez imperfekta ve Duchenne kas distrofisidir;
• somatik: vücudun başka herhangi bir kısmındaki hücrelerin, kişinin neden olduğu fiziksel değişiklikler geliştirip geliştiremeyeceği bu mutasyonu taşıdığı. Bu nedenle, mutasyonun fiziksel ifadesi, vücuttaki hangi hücrelerin ve kaç hücrenin etkilendiğine bağlıdır. Somatik mozaikçilik ebeveynlerden çocuklara geçebilir ve neden olunan bazı hastalık örnekleri Down sendromu ve nörofibromatozdur..

Karışık mozaikçilik, kişinin hem mikrop hem de somatik her iki mozaikçiliğe sahip olması durumunda ortaya çıkar.. 

Mozaikizm kimerizmden farklıdır, çünkü bu durumda embriyonun genetik materyali, biri haline gelen 2 farklı embriyonun füzyonu ile çoğaltılır. Kimerizmde bu durum hakkında daha fazla bilgi edinin.

Mozaikizmin sonuçları

Birçok mozaikizm vakası, kişinin sağlığı için semptomlara veya herhangi bir sonuca neden olmamasına rağmen, bu durum taşıyıcı kişi için çeşitli komplikasyonların ve hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir ve bazı örnekler şunlardır:

• Kansere yatkınlık;
• Büyümedeki değişiklikler;
• Spontan düşüklere yatkınlık;
• Cildin pigmentasyon paternindeki değişiklikler;
• Kişinin her rengin bir gözüne sahip olabileceği oküler heterokromya;
• Down sendromu;
• Turner sendromu;
• Osteogenez imperfekta;
• Duchenne kas distrofisi;
• McCune-Albright sendromları;
• Pallister-Killian sendromu;
• Proteus Sendromu.

Ek olarak, mozaikliğin örneğin Alzheimer veya Parkinson gibi dejeneratif nörolojik hastalıklara yatkınlığı arttırdığı gözlenmiştir..