Angelman Sendromu, Belirtileri ve Tedavisi Nedir?

Angelman Sendromu, nöbetler, bağlantısız hareketler, entelektüel gerilik, konuşma eksikliği ve aşırı kahkaha ile karakterize genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Bu sendromlu çocukların büyük bir ağzı, dili ve çenesi, küçük bir alnı vardır ve genellikle sarışındır ve mavi gözleri vardır..

Angelman Sendromunun nedenleri genetiktir ve anneden miras kalan kromozom 15'in yokluğu veya mutasyonu ile ilgilidir. Bu sendromun tedavisi yoktur, ancak semptomları azaltmaya ve hastalığı olan insanların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan tedaviler vardır..

Angelman Sendromunun Belirtileri

Angelman Sendromunun belirtileri, motor ve entelektüel gelişimin gecikmesi nedeniyle yaşamın ilk yılında görülebilir. Bu nedenle, bu hastalığın ana belirtileri şunlardır:

• Ciddi zihinsel gerilik;
• Kelimelerin hiç kullanılmaması veya azaltılmamasıyla dilin olmaması;
• Sık nöbetler;
• Sık kahkaha atakları;
• Sürünmeye, oturmaya ve yürümeye başlamanın zorluğu;
• Ekstremitelerin hareketlerini veya muazzam hareketlerini koordine edememe;
• mikrosefali;
• Hiperaktivite ve dikkatsizlik;
• Uyku bozuklukları;
• Isıya karşı artan hassasiyet;
• Su için cazibe ve cazibe;
• şaşılık;
• Çene ve dil çıkıntılı;
• Sık sık saçmalama.

Ek olarak, Angelman Sendromlu çocuklar, büyük ağız, küçük alın, geniş aralıklı dişler, belirgin çene, ince üst dudak ve daha hafif göz gibi tipik yüz özelliklerine sahiptir..

Bu sendromu olan çocuklar aynı zamanda kendiliğinden ve sürekli olarak gülme eğilimindedir ve aynı zamanda ellerini sıkarlar, bu da heyecan zamanlarında da olur, örneğin.

Teşhis nasıl

Angelman Sendromu tanısı, çocuk tarafından sunulan şiddetli zihinsel gerilik, koordinasyonsuz hareketler, konvülsiyon ve mutlu karşılama gibi belirtileri ve semptomları gözlemleyerek çocuk doktoru veya pratisyen tarafından yapılır..

Ek olarak, doktor, mutasyonu tanımlamak amacıyla yapılan elektroensefalogram ve genetik testler gibi tanıyı doğrulamak için bazı testler yapılmasını önerir. Angelman Sendromu için genetik testin nasıl yapıldığını öğrenin.

Tedavi nasıl yapılır

Angelman sendromu tedavisi, terapiler ve ilaçların bir kombinasyonundan oluşur. Tedavi yöntemleri şunları içerir:

• fizyoterapi: Teknik, eklemleri uyarır ve hastalığın karakteristik bir belirtisi olan sertliği önler;
• Mesleki terapi: Bu terapi, sendromlu hastaların giyinme, dişlerini fırçalama ve saçlarını tarama gibi aktiviteleri içeren günlük durumlarda özerkliklerini geliştirmelerine yardımcı olur;
• Konuşma Terapisi: Bu tedavinin kullanımı çok yaygındır, çünkü Angelman sendromu olan kişilerin iletişim bozukluğu çok fazladır ve terapi dil gelişimine yardımcı olur;
• hidroterapi: Suda kasları tonlayan ve bireyleri gevşeten, hiperaktivite, uyku bozuklukları ve dikkat eksikliği semptomlarını azaltan aktiviteler;
• Müzik Terapisi: Müziği terapötik bir araç olarak kullanan terapi, bireylere kaygı ve hiperaktivitenin azaltılmasını sağlar;
• hippoterapi: Atları kullanan ve Angel'ı sendromlu olanlara kasları tonlamak, dengeyi ve motor koordinasyonunu iyileştirmek için kullanılan bir terapidir..

Angelman Sendromu tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır, ancak semptomları yukarıdaki terapilerle ve bu sendromlu kişilerin ajitasyonunu azaltarak çalışan Ritalin gibi ilaçların kullanımı ile hafifletilebilir..