Hurler sendromu

Hurler sendromu, bebeğin 6-8 aylık arasında ortaya çıkan ve yaklaşık 10 yaşında ölümle sonuçlanabilen nadir bir genetik hastalıktır..

Hastalık, solunum ve ateş zorluğu olan ilk belirtiler ortaya çıkmaya başladığında teşhis edilir..

Bu sendrom, kemik deformitelerinin gelişmesine, korneadaki değişikliklere, kalp problemlerine, yüz kemiklerindeki değişikliklere, kısa boy ve zihinsel bozukluklara neden olur..

Hurler sendromlu çocuğun oturması, ayakta durması ve yürümesi gibi gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmak için tedavi gerektiren normal motor gelişimi olmayacaktır..

Fizyoterapi ve psikomotriklik, bireyin ve bakıcılarının yaşam kalitesini iyileştirerek hastalığın tedavisinde yardımcı olabilir.

Hurler sendromu için en uygun tedavi kan transfüzyonudur. Son araştırmalar kök hücre kullanan hastaların hastalığın üstesinden gelmeyi başardığını gösteriyor.