Konjenital Çoklu Artrogripoz (AMC) nedir

Konjenital Çoklu Artrogripoz (AMC), eklemlerdeki deformiteler ve sertlik ile karakterize edilen ve bebeğin hareket etmesini önleyen, yoğun kas zayıflığı oluşturan ciddi bir hastalıktır. Kas dokusu daha sonra yağ ve bağ dokusu ile değiştirilir. Hastalık, annenin karnında neredeyse hiç hareketi olmayan fetüsün gelişim sürecinde kendini gösterir, bu da eklemlerinin oluşumunu ve normal kemik büyümesini tehlikeye atar..

“Ahşap oyuncak bebek” genellikle ciddi fiziksel deformitelere rağmen normal zihinsel gelişime sahip olan ve çevrelerinde olan her şeyi öğrenebilen ve anlayabilen artrogriposisli çocukları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Motor deformiteler şiddetlidir ve bebeğin kötü gelişmiş bir karın ve göğsüne sahip olması normaldir, bu da nefes almayı çok zorlaştırabilir.. 

Artrogripoz belirtileri ve semptomları

Çoğu zaman, tanı sadece doğumdan sonra bebeğin gerçekten hareket edemediği ve sunulduğu gözlemlendiğinde yapılır: 

• En az 2 hareketsiz derz;
• Gergin kaslar;
• Eklem çıkığı;
• Kas zayıflığı;
• Konjenital clubfoot;
• skolyoz;
• Bağırsak kısa veya zayıf gelişmiş;
• Nefes alma veya yeme güçlüğü.

Doğumdan sonra bebeği gözlemlerken ve tüm vücudun radyografisi gibi testler ve artrogripozis gibi çeşitli hastalıklarda genetik hastalıkları aramak için kan testleri. 

Prenatal tanı çok kolay değildir, ancak ultrasonla, bazen sadece hamileliğin sonunda gözlemlendiğinde yapılabilir: 

• Bebeğin hareketlerinin olmaması;
• Tamamen gerilebilmesine rağmen normalde bükülmüş olan kolların ve bacakların anormal pozisyonu;
• Bebek gebelik yaşı için istenen boyuttan daha küçüktür;
• Aşırı amniyotik sıvı;
• Çene zayıf gelişti;
• Düz burun;
• Az akciğer gelişimi;
• Kısa göbek kordonu. 

Bebek ultrason muayenesi sırasında hareket etmediğinde, doktor bebeğin hareket etmesini teşvik etmek için kadının karnına basabilir, ancak her zaman olmaz ve doktor bebeğin uyuduğunu düşünebilir. Diğer belirtiler bu hastalığa dikkat çekmek için çok açık veya çok açık olmayabilir. 

Nedenleri 

Artrogriposis gelişimine yol açabilecek tüm nedenlerin tam olarak bilinmese de, hamilelik sırasında ilaçların uygun tıbbi rehberlik olmadan kullanılması gibi bazı faktörlerin bu hastalığı desteklediği bilinmektedir; Zika virüsünün neden olduğu enfeksiyonlar, travmalar, kronik veya genetik hastalıklar, uyuşturucu kullanımı ve alkol kötüye kullanımı. 

Artrogripoz Tedavisi

Cerrahi tedavi en çok endikedir ve eklemlerin bazı hareketlerine izin vermeyi amaçlamaktadır. Ameliyat ne kadar erken yapılırsa o kadar iyi olur ve bu nedenle ideal olan diz ve ayak ameliyatlarının 12 aydan önce, yani çocuk yürümeye başlamadan önce yapılması, çocuğun yalnız yürümesine izin verebilir.

Artrogriposis tedavisi ayrıca ebeveyn rehberliği ve çocuğun bağımsızlığını geliştirmeyi amaçlayan, fizyoterapi ve mesleki tedavinin belirtildiği bir müdahale planını içerir. Fizyoterapi her zaman bireyselleştirilmeli, her çocuğun sunduğu ihtiyaçlara saygı gösterilmeli ve daha iyi bir psikomotor uyaran ve çocuk gelişimi için en kısa zamanda başlamalıdır.. 

Ancak deformasyonların ciddiyetine bağlı olarak, daha iyi destek ve daha fazla özgürlük için tekerlekli sandalyeler, uyarlanmış malzeme veya koltuk değneği gibi destek ekipmanlarına ihtiyaç duyulabilir. Artrogripoz tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.