Williams-Beuren Sendromunun Özellikleri
Williams-Beuren sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır ve ana özellikleri çocuğun kardiyak, koordinasyon, denge, zihinsel ve psikomotor problemleri olmasına rağmen çok samimi, hiper-sosyal ve iletişimsel bir davranıştır..
Bu sendrom, elastin üretimini etkiler, kan damarlarının, akciğerlerin, bağırsakların ve cildin elastikiyetini etkiler..
Bu sendromlu çocuklar yaklaşık 18 aylıkken konuşmaya başlar, ancak tekerlemeler ve şarkılar öğrenmede kolaylık gösterir ve genel olarak harika müzikal duyarlılığa ve iyi işitsel belleğe sahiptir. Genellikle alkışlar, blender, uçak vb..
Ana özellikleri
Bu sendromda, birkaç gen delesyonu meydana gelebilir ve bu nedenle bir bireyin özellikleri diğerinden çok farklı olabilir. Bununla birlikte, olası özellikler arasında mevcut olabilir:
- Göz çevresi şişmesi
- Küçük, dik burun
- Küçük çene
- Hassas cilt
- Mavi gözlü insanlarda yıldızlı iris
- Doğumda kısa uzunluk ve yılda yaklaşık 1 ila 2 cm yükseklik açığı
- Kıvırcık saç
- Dolgun dudaklar
- Müzik, şarkı ve müzik aletleri için zevk
- Beslenme zorluğu
- Bağırsak krampları
- Uyku bozuklukları
- Konjenital kalp hastalığı
- Arteriyel hipertansiyon
- Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- şaşı
- Küçük dişler birbirinden çok uzakta
- Sık gülümseme, iletişim kolaylığı
- Hafif ile orta arasında değişen bazı zihinsel engeller
- Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
- Okul çağında okuma, konuşma ve matematikte zorluklar var,
Bu sendromlu kişilerin, özellikle ergenlik döneminde, yüksek tansiyon, otitis, idrar yolu enfeksiyonları, böbrek yetmezliği, endokardit, diş problemleri, ayrıca skolyoz ve eklemlerin kasılması gibi sağlık sorunları olması yaygındır..
Motor gelişimi daha yavaştır, yürümesi zaman alır ve kağıt kesme, çizim, bisiklete binme veya ayakkabılarını bağlama gibi motor koordinasyonu gerektiren görevleri yerine getirmede büyük zorluk çekerler..
Yetişkin olduğunuzda, depresyon, obsesif kompulsif semptomlar, fobiler, panik ataklar ve travma sonrası stres gibi psikiyatrik hastalıklar ortaya çıkabilir.
Teşhis nasıl yapılır
Doktor, özelliklerini gözlemlerken çocuğun Williams-Beuren sendromuna sahip olduğunu keşfeder, floresan yerinde hibridizasyon (FISH) adı verilen bir tür kan testi olan genetik bir testle onaylanır..
Böbrek ultrasonu, kan basıncını değerlendirme ve ekokardiyograma sahip testler de yardımcı olabilir. Ek olarak, göz mavi ise, kandaki yüksek seviyelerde kalsiyum, yüksek tansiyon, gevşek eklemler ve irisin yıldızlı şekli.
Bu sendromun teşhisinde yardımcı olabilecek bazı özellikler, çocuğun veya yetişkinin nerede olursa olsun yüzeyi değiştirmeyi sevmemesidir, kum, merdiven veya düzensiz yüzeyleri sevmezler..
Tedavi nasıl
Williams-Beuren sendromunun tedavisi yoktur ve bu nedenle çocuğun sahip olduğu zihinsel gerilik nedeniyle bir kardiyolog, fizyoterapist, konuşma terapisti ve özel okulda öğretim eşlik etmek gereklidir. Çocuk doktoru, genellikle yüksek olan kalsiyum ve D vitamini seviyelerini değerlendirmek için sıklıkla kan testleri isteyebilir.
