Anasayfa » Nadir Hastalıklar » Beckwith-Wiedemann sendromunun neden olduğu değişiklikler nasıl tedavi edilir

    Beckwith-Wiedemann sendromunun neden olduğu değişiklikler nasıl tedavi edilir

    Vücudun veya organların bazı bölümlerinin aşırı büyümesine neden olan nadir bir konjenital hastalık olan Beckwith-Wiedemann sendromunun tedavisi, hastalığın neden olduğu değişikliklere göre değişir ve bu nedenle tedavi genellikle bir ekip tarafından yönlendirilir çocuk doktoru, kardiyolog, diş hekimi ve birkaç cerrahı içerebilecek çeşitli sağlık profesyonellerinin.

    Bu nedenle, Beckwith-Wiedemann sendromunun neden olduğu semptomlara ve malformasyonlara bağlı olarak, ana tedavi türleri şunlardır:

    • Kan şekeri seviyelerinde azalma: doğrudan glikoz ile serum enjeksiyonları damar içine yapılır ve şeker eksikliğinin ciddi nörolojik değişikliklere neden olmasını önlemek için;
    • Göbek veya kasık fıtığı: fıtıkların çoğu yaşamın ilk yılında kaybolduğu için tedavi genellikle gerekli değildir, ancak fıtık büyümeye devam ederse veya 3 yaşına kadar kaybolmazsa cerrahi gerekebilir;
    • Çok büyük dil: dilin boyutunu düzeltmek için cerrahi kullanılabilir, ancak sadece 2 yaşından sonra yapılmalıdır. O yaşa kadar, bebeğinizin daha kolay yemesine yardımcı olmak için bazı silikon meme uçları kullanabilirsiniz;
    • Kalp veya gastrointestinal problemler: Her tür problemi tedavi etmek için ilaçlar kullanılır ve ömür boyu alınmalıdır. En ciddi vakalarda, doktor kalpteki ciddi değişiklikleri onarmak için ameliyat önerebilir, örneğin.

    Ek olarak, Beckwith-Wiedemann sendromu ile doğan bebeklerin kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir, bu nedenle tümör büyümesi tespit edilirse, tümör hücrelerini veya kemoterapi veya radyasyon tedavisi gibi diğer tedavileri çıkarmak için ameliyat olması gerekebilir..

    Bununla birlikte, tedaviden sonra, Beckwith-Wiedemann sendromlu bebeklerin çoğu tamamen yetişkinlikte herhangi bir sorun olmadan tamamen gelişir..

    Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisi

    Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisi sadece bebek doğduktan sonra malformasyonların gözlemlenmesi veya örneğin karın ultrasonu gibi teşhis testleri ile yapılabilir..

    Ek olarak, tanıyı doğrulamak için doktor ayrıca genetik bir test yapmak için bir kan testi isteyebilir ve kromozom 11'de değişiklik olup olmadığını değerlendirebilir, çünkü bu sendromun kökenindeki genetik problemdir..

    Beckwith-Wiedemann sendromu ebeveynlerden çocuklara geçebilir, bu nedenle herhangi bir ebeveynin bebek olarak hastalığı varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık önerilir..