Anasayfa » Nadir Hastalıklar » Charcot-Marie-Tooth hastalığı

    Charcot-Marie-Tooth hastalığı

    Charcot-Marie-Tooth hastalığı, vücudun sinirlerini ve eklemlerini etkileyen nörolojik ve dejeneratif bir hastalıktır, yürüme güçlüğü veya yetersizliğine ve nesneleri ellerinizle tutmada zayıflığa neden olur.

    Genellikle bu hastalığı olanların tekerlekli sandalye kullanmaları gerekir, ancak yıllarca yaşayabilirler ve entelektüel kapasiteleri korunur. Tedavi yaşam için ilaç ve fizik tedavi gerektirir.

    Nasıl tezahür eder

    Charcot-Marie-Tooth hastalığını gösterebilecek belirti ve bulgular şunları içerir:

    • Ayak ve pençe ayak parmaklarının çok keskin bir yukarı eğrisi gibi ayaklardaki değişiklikler;
    • Bazı insanlar, ayak bileği burkulmalarına veya kırıklarına neden olabilecek denge eksikliği nedeniyle sık sık düşme ile yürümekte zorluk çekerler; diğerleri yürüyemez;
    • Ellerde titreme;
    • El hareketlerini koordine etmede zorluk, yazmayı, düğmeyi veya pişirmeyi zorlaştırıyor;
    • Zayıflık ve sık sık yorgunluk;
    • Lomber omurga ağrısı ve skolyoz da bulunur;
    • Bacakların, kolların, ellerin ve ayakların kasları atrofiye olur;
    • Bacaklarda, kollarda, ellerde ve ayaklarda dokunma ve sıcaklık farkına karşı azalan hassasiyet;
    • Vücutta ağrı, kramp, karıncalanma ve uyuşma gibi şikayetler günlük hayatta yaygındır..

    En yaygın olan, çocuğun normal olarak gelişmesi ve ebeveynlerin hiçbir şeyden şüphelenmemesi, yaklaşık 3 yaşına kadar ilk belirtiler bacaklarda zayıflık, sık düşmeler, düşürülen nesneler, kas hacminin azalması ve yukarıda belirtilen diğer işaretler. 

    Tedavi nasıl yapılır

    Charcot-Marie-Tooth Hastalığının tedavisi nörolog tarafından yönlendirilmelidir ve bu hastalığın tedavisi olmadığı için semptomlarla başa çıkmaya yardımcı olan ilaçların alınması belirtilebilir. Diğer tedavi formları, örneğin rahatsızlığı hafifletebilen ve kişinin günlük yaşamını iyileştirebilen nörofizyoterapi, hidroterapi ve mesleki terapidir..

    Genellikle kişinin tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır ve kişinin dişlerini fırçalamasına, giyinmesine ve yalnız yemesine yardımcı olmak için küçük ekipman belirtilebilir. Bazen bu küçük cihazların kullanımını iyileştirmek için eklem cerrahisi gerekebilir.

    Charcot-Marie-Tooth Hastalığı olan insanlar için kontrendike olan birkaç ilaç vardır, çünkü hastalığın semptomlarını ağırlaştırırlar ve bu nedenle ilaç sadece tıbbi tavsiye ve nörolog bilgisi ile alınmalıdır..

    Buna ek olarak, diyet bir beslenme uzmanı tarafından önerilmelidir, çünkü semptomları ağırlaştıran gıdalar vardır, diğerleri ise hastalığı tedavi etmeye yardımcı olur. Selenyum, bakır, C ve E vitaminleri, lipoik asit ve magnezyum günlük olarak Brezilya fıstığı, karaciğer, tahıllar, fındık, portakal, limon, ıspanak, domates, bezelye ve süt ürünleri, örneğin.

    Ana türleri

    Bu hastalığın birkaç farklı türü vardır ve bu nedenle her hasta arasında belirli farklılıklar ve özellikler vardır. Ana tipler, çünkü en yaygın olanları şunlardır:

    • Tip 1: sinir uyarılarını yavaşlatan sinirleri örten miyelin kılıfındaki değişiklikler ile karakterizedir;
    • Tip 2: aksonlara zarar veren değişikliklerle karakterizedir;
    • Tür 4: hem miyelin kılıfını hem de aksonları etkileyebilir, ancak diğer tiplerden ayıran şey otozomal resesif olmasıdır;
    • X Tipi: X kromozomundaki değişikliklerle karakterize edilir, erkeklerde kadınlardan daha şiddetlidir.

    Bu hastalık yavaş ve ilerleyici bir şekilde ilerler ve teşhisi genellikle çocuklukta veya 20 yaşına kadar nörolog tarafından talep edilen genetik test ve elektronöromiyografi muayenesi ile konur..