Machado Joseph hastalığı tedavi edilebilir mi?
Machado-Joseph hastalığı, sinir sisteminin sürekli dejenerasyonuna neden olan, özellikle kollarda ve bacaklarda kas kontrolü ve koordinasyon kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır..
Genellikle, bu hastalık 30 yaşından sonra ortaya çıkar, aşamalı olarak yerleşir, önce bacak ve kolların kaslarını etkiler ve zamanla konuşma, yutma ve hatta göz hareketinden sorumlu kaslara ilerler..
Machado-Joseph hastalığının tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve günlük aktivitelerin bağımsız performansına izin veren ilaç ve fizyoterapi seanslarının kullanımı ile kontrol edilebilir..
Tedavi nasıl yapılır
Machado-Joseph hastalığının tedavisi bir nörolog tarafından yönlendirilmelidir ve genellikle hastalığın ilerlemesi ile ortaya çıkan sınırlamaları azaltmayı amaçlar.
Böylece tedavi aşağıdakilerle yapılabilir:
- Parkinson ilaç alımı, Levodopa gibi: hareketlerin ve titreme sertliğinin azaltılmasına yardımcı olur;
- Antispazmodik ilaçların kullanımı, Baclofen olarak: kas spazmlarının ortaya çıkmasını önler, hareketi iyileştirir;
- Gözlük veya düzeltme merceklerinin kullanımı: görme zorluğunu ve çift görme görünümünü azaltmak;
- Beslemedeki değişiklikler: yutma güçlüğü ile ilgili sorunları, örneğin gıda dokusundaki değişiklikler yoluyla tedavi edin, örneğin.
Ek olarak, doktor hastanın fiziksel sınırlamalarını aşmasına ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmede bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için fizik tedavi seansları almayı önerebilir..
Fizyoterapi seansları nasıl yapılır
Machado-Joseph hastalığı için fizik tedavi, hastanın hastalığın neden olduğu sınırlamaları aşmasına yardımcı olmak için düzenli egzersizlerle yapılır. Bu nedenle, fizik tedavi seansları sırasında, eklemlerin genliğini korumak için egzersizler yapmaktan, örneğin koltuk değneklerini veya tekerlekli sandalyeleri kullanmayı öğrenmeye kadar çeşitli aktiviteler kullanılabilir..
Ek olarak, fizyoterapi, hastalığın neden olduğu nörolojik hasarla ilişkili, yiyecekleri yutmakta zorluk çeken tüm hastalar için önerilen ve gerekli olan yutma rehabilitasyon terapisini içerebilir..
Hastalığa kimler bulaşabilir?
Machado-Joseph hastalığına, ilerleyici lezyonların gelişmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olan beyin hücrelerinde biriken Ataxin-3 olarak bilinen bir protein üretimiyle sonuçlanan genetik bir değişiklik neden olur..
Genetik bir problem olarak, Machado-Joseph hastalığı aynı ailede birkaç kişide yaygındır ve% 50 ebeveynlerden çocuklara geçme şansı vardır. Bu olduğunda, çocuklar hastalığın ilk belirtilerini ebeveynlerinden daha erken geliştirebilir..
Teşhis nasıl yapılır
Çoğu durumda, Machado-Joseph hastalığı nörolog tarafından semptomların gözlemlenmesi ve hastalığın aile öyküsünün araştırılması ile tanımlanır..
Ek olarak, hastalığa neden olan genetik değişikliği tanımlamanızı sağlayan SCA3 olarak bilinen bir kan testi vardır. Bu şekilde, ailede bu hastalığı olan birisine sahip olduğunuzda ve sınava girdiğinizde, hastalığı geliştirme riskinin ne olduğunu da öğrenebilirsiniz..
