Wilson hastalığı belirtileri, tanı ve tedavisi

Wilson hastalığı, vücudun bakırı metabolize edememesinin, bakırın beyin, böbrekler, karaciğer ve gözlerde birikmesine ve insanlarda zehirlenmeye neden olmasından kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır..

Bu hastalık kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, ancak genel olarak, çocuğun bakır zehirlenmesinin ilk belirtilerini göstermeye başladığında genellikle 5 ila 6 yaşları arasında keşfedilir..

Wilson hastalığının tedavisi yoktur, ancak vücutta bakır birikimini ve hastalığın semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlar ve prosedürler vardır..

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalığının semptomları genellikle 5 yaşından itibaren ortaya çıkar ve vücudun başta beyin, karaciğer, kornea ve böbrekler olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde bakır birikmesi nedeniyle oluşur:

demans;
psikoz;
titreme;
Sanrılar veya karışıklık;
Yürüme güçlüğü;
Yavaş hareketler;
Davranış ve kişilik değişiklikleri;
Konuşma yeteneği kaybı;
hepatit;
Karaciğer yetmezliği;
Karın ağrısı;
siroz;
sarılık;
Kusmukta kan;
Kanama veya morarma;
zayıflık.

Wilson hastalığının diğer bir ortak özelliği, kayser-Fleischer işareti olarak adlandırılan, o bölgede bakır birikmesinden kaynaklanan gözlerde kırmızı veya kahverengimsi halkaların ortaya çıkmasıdır. Bu hastalıkta böbreklerde bakır kristalleri gösterilmesi yaygındır ve böbrek taşlarının oluşumuna yol açar..

Teşhis nasıl yapılır

Wilson hastalığının teşhisi, doktor tarafından semptomların değerlendirilmesi ve bazı laboratuvar testlerinin sonuçları ile konur. Wilson hastalığının teşhisini doğrulayan en çok talep edilen testler, yüksek bir bakır konsantrasyonunun gözlendiği 24 saatlik idrar ve karaciğerde üretilen ve normalde bakır işlevi var. Böylece, Wilson hastalığı durumunda, seruloplazmin düşük konsantrasyonlarda bulunur.

Bu testlere ek olarak, doktor siroz veya hepatik steatoz özelliklerinin gözlendiği bir karaciğer biyopsisi isteyebilir..

Nasıl tedavi edilir

Wilson hastalığının tedavisi, vücutta biriken bakır miktarını azaltmayı ve hastalığın semptomlarını iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bakır tarafından bağlandıkları için hastalar tarafından alınabilen, örneğin Penisillamin, Trietilen melamin, çinko asetat ve E vitamini takviyeleri gibi bağırsaklar ve böbrekler yoluyla ortadan kaldırılmasına yardımcı olan ilaçlar vardır..

Ek olarak, çikolata, kuru meyve, karaciğer, deniz ürünleri, mantar ve fındık gibi bakır kaynağı olan yiyecekleri tüketmekten kaçınmak önemlidir..

Daha ciddi vakalarda, özellikle büyük karaciğer tutulumu olduğunda, doktor karaciğer nakli olduğunu gösterebilir. Karaciğer nakli sonrası iyileşmenin nasıl olduğunu görün.