Hipofosfatinin ne olduğunu anlama
Hipofosfataz, özellikle çocukları etkileyen, vücudun bazı bölgelerinde deformasyonlara ve kırıklara ve bebek dişlerinin erken kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır..
Bu hastalık, genetik kalıtım şeklinde çocuklara bulaşır ve tedavisi yoktur, çünkü kemik kalsifikasyonu ve diş gelişimi ile ilgili bir gendeki değişikliklerin sonucu olarak kemik mineralizasyonunu bozar..
Hipofosfatinin Neden Olduğu Ana Değişiklikler
Hipofosfataz vücutta aşağıdakileri içeren çeşitli değişikliklere neden olabilir:
- Vücutta uzun bir kafatası, genişlemiş eklemler veya azaltılmış vücut yapısı gibi deformasyonların ortaya çıkması;
- Çeşitli bölgelerde kırıkların ortaya çıkması;
- Bebek dişlerinin erken kaybı;
- Kas zayıflığı;
- Nefes alma veya konuşma güçlüğü;
- Kanda yüksek düzeyde fosfat ve kalsiyum bulunması.
Bu hastalığın daha az şiddetli vakalarında, hastalığın sadece yetişkinlikte teşhis edilmesine neden olabilecek sadece kırık veya kas zayıflığı gibi hafif semptomlar ortaya çıkabilir..
Hipofosfataz Türleri
Bu hastalığın aşağıdakileri içeren farklı türleri vardır:
- Perinatal hipofosfataz - doğumdan hemen sonra veya bebek hala annenin karnındayken ortaya çıkan hastalığın en ciddi şeklidir;
- Bebeğin hipofosfatazisi - çocuğun yaşamının ilk yılında ortaya çıkan;
- Juvenil hipofosfataz - her yaşta çocuklarda görülür;
- Yetişkin hipofosfatazisi - sadece yetişkinlikte görülür;
- Hipofosfataz odonto - süt dişlerinin erken kaybının olduğu yerler.
En ağır vakalarda, bu hastalık çocuğun ölümüne bile neden olabilir ve semptomların şiddeti kişiden kişiye ve tezahür tipine göre değişir..
Hipofosfatinin Nedenleri
Hipofosfatazi, kemik kalsifikasyonu ve diş gelişimi ile ilişkili bir gendeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanır. Bu şekilde kemiklerin ve dişlerin mineralizasyonunda bir azalma olur. Hastalığın tipine bağlı olarak, genetik kalıtım şeklinde çocuklara aktarılması baskın veya resesif olabilir..
Örneğin, bu hastalık çekinik olduğunda ve her iki ebeveyn de mutasyonun tek bir kopyasını taşıyorsa (mutasyona sahipler, ancak hastalığın semptomlarını göstermezler), çocuklarının hastalığı geliştirme şansı sadece% 25'tir. Öte yandan, hastalık baskınsa ve sadece bir ebeveynin hastalığı varsa, çocukların taşıyıcı olma olasılığı% 50 veya% 100 olabilir..
Hipofosfataz Teşhisi
Perinatal Hipofosfataz durumunda, hastalık, vücuttaki deformasyonların tespit edilebileceği bir ultrason gerçekleştirilerek teşhis edilebilir..
Öte yandan, infantil, juvenil veya erişkin Hipofosfataz durumunda, hastalık kemik ve diş mineralizasyonundaki eksiklikten kaynaklanan çeşitli iskelet değişikliklerinin tespit edildiği radyografilerle tespit edilebilir..
Ek olarak, hastalığın teşhisini tamamlamak için doktor ayrıca idrar ve kan testleri isteyebilir ve ayrıca mutasyonun varlığını tanımlayan genetik bir test yapma olasılığı vardır..
Hipofosfatinin Tedavisi
Hipofosfataziyi tedavi etmek için herhangi bir tedavi yoktur, ancak postürü düzeltmek ve kasları güçlendirmek için fizyoterapi gibi bazı tedaviler ve ağız hijyeninde ekstra bakım yaşam kalitesini artırmak için çocuk doktorları tarafından belirtilebilir..
Bu genetik sorunu olan bebekler doğumdan itibaren izlenmelidir ve genellikle hastaneye yatmak gerekir. Takip yaşam boyu uzatılmalıdır, böylece sağlık durumunuz düzenli olarak değerlendirilebilir.
