Cri du Chat Sendromu nedir

Cri du Chat Sendromu, nöropsikomotor gelişim ve zihinsel yetersizlikte gecikmeye yol açabilen kromozomal bir anormallikten kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır..

Bu hastalığın adı, çocukların ağlamasının, bir kedinin akut ağlamasına benzediği, larinksin malformasyonundan dolayı ortaya çıkan ve çocuk büyüdükçe daha az karakteristik hale gelen karakteristik bir semptomdan kaynaklanır..

Olası semptomlar

Semptomlar, kromozom 5'in silinme derecesine bağlı olarak az ya da çok şiddetli olabilir. En karakteristik, akut kedi miyavına benzer şekilde ağlamaktır. Ek olarak, yaşları, mikrosefali, geniş aralıklı gözler, düşük burun köprüsü, gecikmiş gelişim, hipotoni, küçük çene, avuç içi tek bir çizgi, zihinsel gerilik ve ellerde ve ayaklarda sindaktili için de zayıf olabilirler..

Cri Du Chat Sendromlu çocuklar, zihinsel engelleri nedeniyle öğrenmede büyük zorluk çekerler. Bazı çocuklar da beslenmede biraz zorlanır ve yiyecekleri mideye götüren bir tüp kullanmak gerekebilir. 

Genel olarak, bu sendromdan muzdarip çocuklar geç yürümeye başlar, genellikle 3 yaşından sonra ve genellikle yürümek garip ve görünüşte gariptir. Buna ek olarak, kafalarını çok sallamak, yanlarındaki insanları ısırmak ve sıkıştırmak, belirli nesnelere takıntı yapmak ve saçlarını çekmek gibi garip davranışlar sergileyebilirler, örneğin.

Nedenleri

Cri du Chat Sendromu, kromozom 5'in kısa kolunun silinmesinin neden olduğu kromozomal anomaliden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Kromozomun silinmesi büyüdükçe, zihinsel yetersizlik ve gelişimdeki gecikme daha şiddetlidir.

Tedavi nasıl yapılır

Şimdiye kadar bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak konuşma terapistleri, fizyoterapistler ve mesleki terapistler yardımıyla yapılması gereken, çocuğun motor koordinasyonunda, bilişsel ve algısal becerilerde, günlük yaşam aktivitelerinde ve kişilerarası ilişkiler.

Tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlamak önemlidir, çünkü erken stimülasyon toplum tarafından daha iyi gelişim, adaptasyon ve kabul sağlar.