Weaver sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir

Weaver sendromu, çocuğun çocukluk boyunca çok hızlı büyüdüğü nadir bir genetik durumdur, ancak örneğin büyük bir alın ve geniş gözler gibi karakteristik yüz özelliklerine ek olarak entelektüel gelişimde gecikmelere sahiptir..

Bazı durumlarda, bazı çocuklar eklem ve omurga deformitelerinin yanı sıra zayıf kaslar ve sarkık cilde sahip olabilirler..

Weaver sendromu için bir tedavi yoktur, ancak çocuk doktoru tarafından takip edilir ve semptomlara uyarlanmış tedavi, çocuğun ve ebeveynlerin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir..

Ana belirtiler

Weaver sendromunun ana özelliklerinden biri normal büyümeden daha hızlıdır, bu yüzden ağırlık ve boy neredeyse her zaman çok yüksek yüzdelik değerdedir..

Bununla birlikte, diğer semptomlar ve özellikler şunları içerir:

• Az kas gücü;
• Abartılı refleksler;
• Bir nesneyi yakalamak gibi gönüllü hareketlerin gelişiminde gecikme;
• Düşük, kısık ağlama;
• Gözler birbirinden geniş;
• Gözün köşesinde aşırı cilt;
• Düz boyun;
• Geniş alın;
• Çok büyük kulaklar;
• Ayak deformiteleri;
• Sürekli kapalı parmaklar.

Bu semptomların bazıları doğumdan kısa bir süre sonra tanımlanabilirken, diğerleri çocuk doktoru ile istişareler sırasında yaşamın ilk birkaç ayında tanımlanabilir. Bu nedenle, sendromun doğumdan sadece birkaç ay sonra tanımlandığı durumlar vardır..

Ek olarak, semptomların tipi ve yoğunluğu sendromun derecesine göre değişebilir ve bu nedenle bazı durumlarda fark edilmeyebilir..

Sendromun nedeni nedir

Weaver sendromunun gelişiminin spesifik bir nedeni henüz bilinmemektedir, ancak bunun bazı DNA kopyalarını yapmaktan sorumlu olan EZH2 genindeki bir mutasyon nedeniyle olması mümkündür..

Bu nedenle, sendromun teşhisi genellikle karakteristikleri gözlemlemeye ek olarak genetik bir testle yapılabilir..

Ayrıca bu hastalığın anneden çocuklara geçebileceğine dair bir şüphe vardır, bu nedenle ailede herhangi bir sendrom vakası varsa genetik danışmanlık yapılması önerilir..

Tedavi nasıl yapılır

Weaver sendromu için spesifik bir tedavi yoktur, ancak her çocuğun semptomlarına ve özelliklerine göre çeşitli teknikler kullanılabilir. En çok kullanılan tedavi türlerinden biri, ayak deformitelerini düzeltmek için fizyoterapidir, örneğin.

Bu sendromlu çocuklar, özellikle nöroblastom olmak üzere kanser gelişimi için daha yüksek bir risk altında gibi gözükmektedir ve bu nedenle, iştah veya rahatsızlık gibi belirtileri olup olmadığını değerlendirmek için çocuk doktoruna düzenli olarak ziyaret edilmesi önerilir. tümör, mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlar. Nöroblastom hakkında daha fazla bilgi edinin.