Paramyloidosis nedir ve belirtileri nelerdir

Ayak hastalığı veya Ailesel Amiloidotik Polinöropati olarak da adlandırılan paramyloidoz, dokularda ve sinirlerde biriken karaciğer tarafından amiloid liflerinin üretilmesi ile karakterize edilen, genetik kökenli bir tedavisi olmayan nadir bir hastalıktır. onları yavaşça.

Bu hastalığa ayak hastalığı denir çünkü ayaklarda semptomların ilk ortaya çıkması ve azar azar vücudun diğer bölgelerinde ortaya çıkması.

Paramyloidozda, periferik sinirlerin bozulması, bu sinirler tarafından innerve edilen alanların etkilenmesine neden olarak ısı, soğuk, ağrı, dokunma ve titreşime duyarlılıkta değişikliklere neden olur. Ek olarak, motor kapasitesi de etkilenir ve kaslar kas kütlelerini kaybeder, büyük bir atrofi ve güç kaybı yaşar, bu da yürüme ve uzuvları kullanma zorluğuna yol açar.

Hangi belirtiler

Paramyloidosis periferik sinir sistemini etkiler ve aşağıdakilere yol açar:

• Düşük tansiyon, aritmiler ve atriyoventriküler engeller gibi kalp problemleri;
• Erektil disfonksiyon;
• Gastrik boşalmadaki zorluk nedeniyle kabızlık, ishal, fekal inkontinans ve bulantı ve kusma gibi gastrointestinal problemler;
• İdrar retansiyonu ve inkontinans gibi idrar disfonksiyonları ve glomerüler filtrasyon oranlarındaki değişiklikler;
• Gözbebeği bozulması ve buna bağlı körlük gibi göz bozuklukları.

Ek olarak, hastalığın terminal aşamasında, kişi hareket kabiliyetinde azalma, tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir veya yatakta kalabilir.

 Hastalık genellikle 20 ila 40 yaş arasında ortaya çıkar ve ilk semptomların ortaya çıkmasından 10 ila 15 yıl sonra ölüme yol açar. 

Olası nedenler

Paramyloidosis, tedavisi olmayan ve karaciğerin amiloid adı verilen bir fibrillar maddesinin dokularında ve sinirlerinde birikmesinden oluşan TTR proteinindeki genetik mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır.. 

Bu maddenin dokularda birikmesi, uyaranlara ve motor kapasitesine duyarlılıkta kademeli bir azalmaya yol açar..

Tedavi nasıl yapılır

Paramyloidosis için en etkili tedavi, hastalığın ilerlemesini biraz yavaşlatabilen karaciğer transplantasyonudur. İmmünsüpresif ilaçların, bireyin vücudunun yeni organı reddetmesini önlemek için endikedir, ancak hoş olmayan yan etkiler ortaya çıkabilir..

Ek olarak, doktor ayrıca hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olan Tafamidis adlı bir ilaç önerebilir..