Progeria erken yaşlanma hastalığı

Hutchinson-Gilford Sendromu olarak da bilinen Progeria, normal oranda yedi kat daha hızlı yaşlanma ile karakterize son derece nadir bir çocukluk çağı genetik hastalığıdır..

Genel olarak, ilk belirtiler örneğin çok lens büyümesi ve saç dökülmesi de dahil olmak üzere yaklaşık 2 yaşında ortaya çıkar. Vücudun hızlı yaşlanmasına neden olan bir hastalık olarak, Progeria'lı çocukların ortalama yaşam beklentisi kızlar için 14 yıl ve erkekler için 16'dır..

Ne yazık ki, hastalığın hala tedavisi yoktur, ancak ortaya çıkan sorunlar çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilir. Bu nedenle, çocuk doktoruna veya kardiyolog gibi diğer uzman doktorlara sorunlara bağlı olarak sürekli bir izleme yapmak çok önemlidir..

Progeria'ya ne sebep olur?

Hastalığa Blade A olarak bilinen tek bir gendeki değişiklik neden olur. Bu gen, hücre çekirdeğini sabit tutan önemli bir proteinin üretilmesinden sorumludur. Böylece, mutasyon meydana geldiğinde, hücreler normal şekilde çalışmayı durdurur, daha hızlı yaşlanır.

Çoğu mutasyondan farklı olarak, bu değişiklik sadece ebeveynlerden çocuklara, sperm veya yumurtada yumurtlamadan sadece birkaç dakika önce meydana gelir. Bu nedenle, hastalığın gelişimini önlemek mümkün değildir..

Çocuğun temel özellikleri

Progeria'nın ilk ve ana özelliği, hastalığın yaşamın ilk yılında bebeğin büyüme hızında çok belirgin bir azalmaya neden olmasıdır. Bununla birlikte, çocuk entelektüel olarak gelişmeye devam eder, yeni yetenekler kazanır.

Görünümdeki ana değişiklikler ikinci yaşından itibaren görülür ve şunları içerir:

Küçük çene ile ince yüz;
Baş yüzden çok daha büyük;
Kirpik ve kaş dahil saç dökülmesi;
Yeni dişlerin büyümesinde ve büyümesinde artan gecikme;
Görünür damarları olan ince cilt;
Gözler çıkıntı yapıyor ve göz kapaklarını kapatmakta zorlanıyor.

Ancak, aşağıdaki gibi sağlık sorunları:

İşitme güçlüğü;
Eklem iltihabı;
Sabit kırıklara maruz kalan kırılgan kemikler;
Diyabet gelişimi;
Hipertansiyon ve kalp yetmezliği gibi kardiyovasküler problemler.

Bu semptomlardan herhangi biri yaşamın ilk veya ikinci yılında ortaya çıkarsa, bu özellikleri değerlendirebilmesi ve hastalığın teşhisini doğrulayıp onaylayamaması için çocuk doktoruna bilgi vermek önemlidir..

Tedavi nasıl yapılır

Bu hastalık için spesifik bir tedavi şekli yoktur ve bu nedenle doktor, ortaya çıkan sorunlara göre bazı tedaviler önermektedir. En çok kullanılan tedavi biçimleri arasında:

Günlük aspirin kullanımı: kalp krizi veya felçlere neden olabilecek pıhtı oluşumundan kaçınarak kanın daha ince kalmasını sağlar;
Fizyoterapi seansları: eklem iltihabını hafifletmeye ve kolay kırılmaları önleyerek kasları güçlendirmeye yardımcı olur;
ameliyatlar: özellikle kalpte ciddi sorunları tedavi etmek veya önlemek için kullanılır.

Ek olarak, doktor, çocuk çok zayıfsa, kolesterolü azaltmak için statinler veya büyüme hormonları gibi diğer ilaçları da reçete edebilir..

Progeri olan çocuğu, birkaç hastalık etkileyeceği için birkaç sağlık uzmanı takip etmelidir. Bu nedenle, çocuk eklem ve kas ağrısı sunmaya başladığında, ortopedi uzmanı tarafından görülmelidir, böylece uygun ilacı tavsiye eder ve eklemlerin nasıl yedekleneceği konusunda rehberlik eder, artrit ve osteoartritin kötüleşmesini önler..

Kardiyolog çocuğa tanı anından itibaren eşlik etmelidir, çünkü hastalığın taşıyıcılarının çoğu kalp komplikasyonları nedeniyle ölür.

Progeria'lı tüm çocuklar, osteoporozdan mümkün olduğunca kaçınmak ve metabolizmalarını iyileştirmek için bir beslenme uzmanı tarafından yönlendirilen bir diyete sahip olmalıdır..

Haftada en az iki kez biraz fiziksel aktivite veya spor yapmak da tavsiye edilir, çünkü kan dolaşımını iyileştirir, kasları güçlendirir, zihni rahatsız eder ve sonuç olarak ailenin yaşam kalitesini artırır..

Bir psikolog tarafından tavsiye edilmek, çocuğun hastalığını ve depresyon vakalarını anlaması için de yararlı olabilir..